研究人员发现了与一种高危儿童癌症有关的基因变异

调查儿童癌症神经母细胞瘤的儿科研究员已鉴定常见的基因变体，从而提高这种疾病的侵袭性形式的风险。发现可以帮助医生更好地诊断神经母细胞瘤的亚型。

由一名基因组学专家和一名儿科肿瘤学家共同领导神经母细胞瘤来自费城儿童医院(CHOP)的一个研究小组报告说，在这种情况下，患前列腺癌的常见变异MMP20基因与11q染色体的缺失有关。“这些遗传变异易导致11q缺失，这是一种侵袭性神经母细胞瘤的强烈风险因素，”联合研究领导人、CHOP应用基因组学中心主任Hakon Hakonarson医学博士说。

这项研究于9月18日在线出现自然通讯．

「儿科肿瘤学家在Chop的儿童癌症研究中心。“这项新的研究有助于我们更精确地预测神经母细胞瘤肿瘤的表现如何，因此它提高了我们的诊断能力。”

一个癌症外周神经系统的，通常以固体形式出现的肿瘤在孩子的胸部或腹部，神经母细胞瘤是婴儿最常见的癌症。它占儿童癌症死亡的不成比例。

在过去的十年中，Chop研究人员之前鉴定了六种用于神经母细胞瘤的其他遗传风险变异，因此目前的调查为这种复杂形式的癌症的遗传建筑提供了新的见解。

在目前的研究中，该团队在113例患有11Q缺失的神经母细胞瘤患者中进行了113例肿瘤的基因组关联研究，而达到了5,100个血栓匹配的控制。该研究产生了常见的变体MMP20基因位于11Q22.2染色体上。44个独立案例中的复制研究和1,900个控制发现了类似的结果。

作者补充说，应该进一步研究其机制MMP20变异会导致神经母细胞瘤。

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