如果基因线索能确定帕金森手术的最佳人选，赶紧进行检测
在首次涉及帕金森病基因筛查的临床调查中，研究人员正在测试是否存在一种特定的基因突变，可以确定哪些患者是深部脑刺激手术的最佳候选人，以及神经学家是否应该根据遗传信息进行不同的手术。
“我们在帕金森病方面正处于一个非常有希望的时期疾病(PD)的研究。找到我们正在收集的大量遗传数据和认知数据之间的联系，将使我们能够根据遗传生物标记物量身定制未来的治疗方法，”拉什神经学家吉安·帕尔说，他是国家健康研究所资助的临床研究“帕金森病和DBS: GBA突变携带者的认知影响”的主要研究员。
深部脑刺激(DBS)是一种外科手术，其中电池驱动的医疗设备植入大脑，向大脑中控制运动的特定区域提供电刺激，从而改变导致许多PD运动症状的异常信号。
DBS通常用于那些症状不能被药物充分控制的个体，并已被证明能显著改善运动机能并可能减轻许多PD患者的药物负担。
研究表明，携带糖脑苷酶(GBA)基因突变的患者对DBS的反应可能与不携带突变的患者不同。这些GBA突变携带者占接受DBS的受试者的10- 17%，并且通常在大脑中有较高的α -突触核蛋白沉积。α -突触核蛋白的异常积累被认为是帕金森病发生发展的重要原因。GBA突变携带者的α -突触核蛋白水平较高，可能会转化为比典型PD患者预期的更多的思考、运动、行为和情绪问题。Pal博士及其同事希望了解DBS如何随着时间的推移影响这些GBA突变携带者的运动功能和认知能力。
“如果我们能确定GBA突变携带者对DBS的反应，我们就能更好地为患者提供手术预期方面的建议，并可能针对大脑的不同区域，以最大限度地提高手术的效益，最小化手术的副作用。这将是遗传学第一次为帕金森病领域的临床决策提供依据。”
“深大脑对许多帕金森病患者来说，刺激是一个很好的选择，但不是所有人，”Pal说，他正在拉什帕金森病和运动障碍项目中开展一项涉及帕金森病遗传学和手术治疗的程序性研究。
拉什帕金森病和运动障碍项目是美国规模最大、历史最悠久的此类中心之一，治疗了2000多人病人每年。基于数十年的临床和研究成果，Rush一直是帕金森病基金会的卓越中心，现在也被公认为国家帕金森基金会的卓越中心。
