研究人员复制FSH在小鼠肌肉萎缩症

一项新的研究发表在杂志上自然通讯描述了一个突破性的研究相关facioscapulohumeral肌肉萎缩症(FSHD)。遗传性疾病——没有批准治疗——影响估计有38000美国人,导致骨骼肌的变性和浪费。

明尼苏达大学医学院的科学家们插入小鼠的基因称为DUX4,被认为是导致人类FSHD。当他们激活基因的老鼠骨骼肌肉细胞,动物们开发了一种缓慢的进步肌肉萎缩症与人类疾病的关键特性。以前曾试图为FSHD没有生成一个小鼠模型显示FSHD-like肌肉疾病。

“在遗传疾病的治疗方法已被开发,像杜氏肌肉营养不良症,小鼠模型的开发和测试我们发现是必不可少的潜在的治疗方法,”首席研究员Michael Kyba说,博士,明尼苏达大学的教授在医学院和共济会癌症中心的成员,明尼苏达大学”,现在,这对FSHD障碍已经被克服,我们非常期待疗法的发展。

除了提供一种方法来测试治疗FSHD,鼠标模型允许科学家理解为什么FSHD患者的肌肉退化。根据这项研究的主要作者达Bosnakovski,博士,“FSHD是一个非常不寻常的肌肉萎缩症与一个完全不同的和鲜为人知的肌肉损伤机制相比更知名的肌肉营养不良。我们真的不知道为什么这些患者的肌肉消失。”

研究人员惊奇地发现,当DUX4基因在肌肉细胞,小鼠肌肉红肿,和其他组织回应增殖和细胞制造出过量的胶原蛋白。这导致肌肉纤维化,收缩肌肉细胞变成矩阵所取代,导致肌肉力量的损失。这些matrix-producing细胞的参与,被称为fibroadipogenic progentiors (fap)是未知的,表明药物针对fap或纤维化可能减慢候选人FSHD的进展。

“这项研究已经指出,一些目标为未来的药物,这是非常令人兴奋,”Kyba补充道。“有了这个小鼠模型,我希望我们在追求治疗会取得进展。”