临床外显子组测序对危重婴儿有用

(HealthDay) -根据10月2日在线发表的一项研究，临床外显子组测序是怀疑患有单基因疾病的婴儿的有效诊断工具JAMA儿bob电竞科．

休斯顿贝勒医学院的Linyan孟博士及其同事对5年期间出生后100天内的278名无血缘关系的危重婴儿进行了临床外显子组测序。外显子组测序的类型包括先证者外显子组、三人外显子组和关键三人外显子组，这是一种针对重症婴儿的快速基因组分析。

研究人员发现，外显子组测序的临床适应症包括一系列医学问题。临床外显子组测序在36.7%的婴儿中实现了分子诊断，心血管异常的发生率相对较低。对于52%的婴儿，诊断影响了医疗管理，对知情的护理重定向、启动新的专科护理、修改药物/饮食和进一步的救生程序产生了相当大的影响。一个分子诊断在接受关键三外显子组测序的婴儿中发现了50.8%;接受关键的三外显子组测序的患者具有显著不同的诊断率，患者年龄为诊断并与定期进行外显子组检测的患者进行了比较。

“外显子组测序是诊断评估危重病人的强大工具婴儿在新生儿和儿科重症监护病房中疑似单基因疾病，其使用对临床决策有显著影响，”作者写道。

贝勒医学院(Baylor College of Medicine)分子与人类遗传学系的收入来自临床研究外显子组测序贝勒基因学院提供的一位作者透露了与Veritas Genetics China的联系。

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