新基因编辑方法alpha - 1抗胰蛋白酶缺乏症”显示了承诺

马塞诸斯州大学医学院的科学家们的一项新研究显示,使用了一种叫做“nuclease-free”基因编辑正确的细胞的突变导致的罕见的肝脏疾病导致的重新与健康细胞病变的肝脏。alpha - 1抗胰蛋白酶缺乏症”是一种遗传疾病,导致肝脏和肺损伤;穆勒实验室的方法,由博士后Florie波莱尔,博士,发表在《华尔街日报》分子治疗RNA干扰基因的结合使用,使用一个RNAi-resistant版本的alpha -抗胰蛋白酶基因。这种双重治疗有可能防止肝脏和肺损伤的形成非常年轻的病人。

“这是一个重大的胜利基因编辑基督徒说:“穆勒博士儿科副教授和该研究的资深作者。bob电竞“如果健康或gene-corrected肝脏细胞有选择性的优势与alpha - 1抗胰蛋白酶缺乏症”突变细胞,然后由治疗可能只有少数细胞,这些吗健康的细胞将“战胜”病变细胞。因为肝细胞再生容易,可以创建一个巨大的优势治疗。”

alpha - 1抗胰蛋白酶缺乏症”,或者“alpha -”,是一种单基因疾病。突变导致alpha -蛋白质的错误折叠,导致失去其正常的生理功能。没有这种蛋白质的保护活动,某些酶损伤肺部,导致肺气肿和慢性阻塞性肺疾病、衰弱和潜在的致命条件,通常仍未确诊的。在大约10%的患者,这个错误折叠的蛋白质,也积累在肝脏,可导致肝硬化造成破坏。

目前还没有治疗治疗疾病;许多患有这种疾病的症状与静脉输液管理alpha -从捐赠的人血浆抗胰蛋白酶纯化。新的临床方法使用基因疗法和基因编辑形式的基础治疗去除有毒肝脏中蛋白质的来源,同时加大生产健康的alpha -蛋白质。

alpha - 1抗胰蛋白酶缺乏症”影响,至少有100000人在美国。估计有2000万人携带的基因疾病,可能会将其传递给他们的孩子。多达携带突变的囊性纤维化,更广泛认可。

“基因编辑单独使用alpha - 1抗胰蛋白酶缺乏症”可以做很多什么CRISPR / Cas9(目前最广泛研究基因编辑工具),以更低的效率,”穆勒说。”在这种情况下,有一个竞争优势,只有低级的编辑是必要的,允许纠正细胞扩张,在这种情况下,预防肝脏疾病和治疗水平正常的alpha -蛋白质。”

新发现的关键的灵感来源于一个与莱尼舒尔茨合作,博士学位,教授杰克逊实验室和实验室的迈克尔•Brehm博士,分子医学副教授;格林尼戴尔博士,艾琳·l·伯曼博士和斯坦利。伯曼基金会主席在生物医学研究和分子医学教授;bob88体育平台登录医学博士和特伦斯·r·Flotte西莉亚和艾萨克Haidak教授医学教育、常务副总理,教务长和医学院的院长,在各处。他们致力于开发一个新的人性化肝小鼠模型的突变导致alpha - 1抗胰蛋白酶缺乏症”。其他鼠标模型非常脆弱,米勒解释道。

未来的研究将包括一个正式的毒理学研究。目前还没有大型动物模型的alpha - 1抗胰蛋白酶缺乏症”,使临床前测试。

“我们这里有一个概念验证,这种方法可能会帮助病人,”穆勒说。“和非常年轻的患者积极增长肝脏可能在生命早期治疗,这可能是很有意义的。”