基因疗法帮助男孩洛伦佐的石油的疾病

基因疗法帮助男孩“罗伦佐的油”的疾病
这张照片摄于2017年8月29日,由波士顿儿童医院,布莱恩·罗哈斯微笑而站在他哥哥布兰登在波士顿儿童医院。男孩患罹,一种遗传神经疾病出现在电影“罗伦佐的油。”Brian was able to benefit from an experimental treatment while the disease had progressed too far in Brandon to qualify for the gene therapy study. Study results were published Wednesday, Oct. 4 by the新英格兰医学杂志》上并讨论了在堪萨斯城儿童神经病学学会会议上。(凯瑟琳·c·科恩/波士顿儿童医院通过美联社)

羽翼未丰的基因治疗领域取得了另一个胜利:一个实验性的治疗似乎帮助男孩与遗传神经疾病出现在电影“罗伦佐的油。”

十五的17岁男孩对待学习两年没有重大残疾later-remarkable疾病,经常引起迅速下降并杀死在十年内实现。

“这似乎是一个很棒的新疗法”对许多孩子以前希望渺茫,一位研究负责人表示,波士顿儿童医院的大卫·a·威廉姆斯博士。

保罗和莉莉安娜罗哈斯的消息是苦乐参半的,几个从多佛平原,纽约,两个儿子的疾病。布莱恩,7,接受治疗;布兰登10没有。

布兰登是他得疾病研究资格,他的父亲说。“布莱恩没有。多亏了布兰登他被诊断为早期,“及时得到帮助。

周三发布的研究结果新英格兰医学杂志》上并讨论了在堪萨斯城的一个医学会议上,密苏里州。政府拨款和治疗的maker-Bluebird生物公司剑桥,马萨诸塞州的实际赌场在这项研究中,一些研究人员或咨询公司工作。

只有一个基因治疗在美国出售,白血病治疗8月份批准。只有少数其他地方出售。研究人员越来越多地尝试这些方法疾病由一个基因引起的,像这一个。

基因疗法帮助男孩“罗伦佐的油”的疾病
这幅未标注日期的照片由波士顿儿童医院显示布莱恩和布兰登·罗哈斯,多佛平原,前纽约,两人被诊断出患有罹。周三发布的研究结果,2017年10月4日的新英格兰医学杂志》上显示一个实验性的基因治疗与遗传神经疾病治疗似乎帮助男孩出现在电影“罗伦佐的油。”Although the news is bittersweet for the Rojas family, as Brian was able to get the treatment, while Brandon, whose disabilities from the disease had progressed further, was not. (Courtesy of the Rojas Family/Boston Children's Hospital)

称为罹(ah-dree-no-lewk-oh-DIS-tro-fee),它几乎完全罢工男孩,他只有一个X染色体的复制,导致疾病的基因所在。它影响了全世界大约每20000个男孩。

他们无法做一个蛋白质,帮助分解某些脂肪酸,导致酸建立和损伤神经,肌肉和大脑。

他们的困境为更多人所知1992年关于一对夫妇的电影之后,急需治疗他们的儿子,开发出一种治疗从橄榄油和油菜籽油,似乎帮助他。现实生活洛伦佐30岁死于2008年,拥有生活二十年比医生预计的时间。

洛伦佐的石油并没有成为治疗。唯一有效的治疗方法是匹配的干细胞移植的兄弟,但只有大约5男孩与疾病有这样一个捐助者。

基因疗法试验一种男孩作为自己的细胞捐赠者。

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提供的这张照片摄于2017年8月29日,波士顿儿童医院的David Williams博士,波士顿儿童医院的首席科学官访问罗哈斯家族从左,母亲莉莉安娜,儿子布兰登,父亲保罗和儿子布莱恩在波士顿儿童医院。年轻的男孩患罹,一种遗传神经疾病出现在电影“罗伦佐的油。”Brian was able to benefit from an experimental treatment while the disease had progressed too far in Brandon to qualify for the gene therapy study. "This appears to be a terrific new therapy" for many kids who had little hope before now, said Williams, a leader in the study. (Katherine C. Cohen/Boston Children's Hospital via AP)

医生移除一些病人的血液干细胞,修改它们在实验室里的健康的基因和给予静脉注射。

修改后的细胞返回之前,患者采取强有力的药物摧毁大部分本土骨髓。转基因细胞,帮助抓住和繁殖,所以他们可以提供蛋白质,男孩子们所缺乏的。

这项研究测试了这种治疗在17个4到13岁的男孩来说,最严重的形式影响大脑的疾病。治疗后两年,15人神经稳定。其他两个死了,一个来自疾病恶化和其他来自供体移植并发症未遂后,他退出了这项研究。

结果显示这种疗法至少一样好干细胞移植给男孩有合适的捐赠者”,它可能是更安全,”马克博士Engelen艾玛的儿童医院在阿姆斯特丹在医学杂志的一篇评论中写道。

的主要问题是利益会持续多久,多少治疗成本,如果获得批准,以及是否将取代从捐赠者干细胞移植,他写道。

基因疗法帮助男孩“罗伦佐的油”的疾病
这张照片摄于2017年8月29日,由波士顿儿童医院,保罗和莉莉安娜罗哈斯说他们的儿子,布莱恩,其次从左,布兰登,波士顿儿童医院。年轻的男孩患罹,一种遗传神经疾病出现在电影“罗伦佐的油。”Brian was able to benefit from an experimental treatment while the disease had progressed too far in Brandon to qualify for the gene therapy study. Study results were published Wednesday, Oct. 4 by the新英格兰医学杂志》上并讨论了在堪萨斯城儿童神经病学学会会议上。(凯瑟琳·c·科恩/波士顿儿童医院通过美联社)

美国食品和药物管理局要求参与者基因疗法被监控了15年,所以这些患者将继续研究,Williams说。八个更多的病人被添加到研究的一部分,知更鸟的计划寻求批准治疗在美国和欧洲。

布兰登·罗哈斯现在需要一个轮椅,喂食管。他是一个健康、正常的孩子,直到突然开始流口水,在学校有学习问题的时候他把7。他三年前被诊断,医生建议这对夫妇也有布莱恩测试。他们在结果时许愿基金会之旅。

“我们是开车去的迪斯尼乐园,不得不靠边的电话,“保罗·罗哈斯说。“一旦我们挂掉电话,我们都互相看了看,说我们现在需要前进,拯救我们的小儿子任何方式我们可以。”

这对夫妇已经加入了努力提高新生儿疾病筛查,特别是现在治疗可能很快可以帮助它很快。

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引用:基因疗法帮助男孩洛伦佐的石油疾病(2017年10月4日)2023年7月13日从//www.pyrotek-europe.com/news/2017-10-gene-therapy-boys-lorenzo-oil.html检索
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