羽翼未丰的基因治疗领域取得了另一个胜利:一个实验性的治疗似乎帮助男孩与遗传神经疾病出现在电影“罗伦佐的油。”
十五的17岁男孩对待学习两年没有重大残疾later-remarkable疾病,经常引起迅速下降并杀死在十年内实现。
“这似乎是一个很棒的新疗法”对许多孩子以前希望渺茫,一位研究负责人表示,波士顿儿童医院的大卫·a·威廉姆斯博士。
保罗和莉莉安娜罗哈斯的消息是苦乐参半的,几个从多佛平原,纽约,两个儿子的疾病。布莱恩,7,接受治疗;布兰登10没有。
布兰登是他得疾病研究资格,他的父亲说。“布莱恩没有。多亏了布兰登他被诊断为早期,“及时得到帮助。
周三发布的研究结果新英格兰医学杂志》上并讨论了在堪萨斯城的一个医学会议上,密苏里州。政府拨款和治疗的maker-Bluebird生物公司剑桥,马萨诸塞州的实际赌场在这项研究中,一些研究人员或咨询公司工作。
只有一个基因治疗在美国出售,白血病治疗8月份批准。只有少数其他地方出售。研究人员越来越多地尝试这些方法疾病由一个基因引起的,像这一个。
称为罹(ah-dree-no-lewk-oh-DIS-tro-fee),它几乎完全罢工男孩,他只有一个X染色体的复制,导致疾病的基因所在。它影响了全世界大约每20000个男孩。
他们无法做一个蛋白质,帮助分解某些脂肪酸,导致酸建立和损伤神经,肌肉和大脑。
他们的困境为更多人所知1992年关于一对夫妇的电影之后,急需治疗他们的儿子,开发出一种治疗从橄榄油和油菜籽油,似乎帮助他。现实生活洛伦佐30岁死于2008年,拥有生活二十年比医生预计的时间。
洛伦佐的石油并没有成为治疗。唯一有效的治疗方法是匹配的干细胞移植的兄弟,但只有大约5男孩与疾病有这样一个捐助者。
基因疗法试验一种男孩作为自己的细胞捐赠者。
医生移除一些病人的血液干细胞,修改它们在实验室里的健康的基因和给予静脉注射。
修改后的细胞返回之前,患者采取强有力的药物摧毁大部分本土骨髓。转基因细胞,帮助抓住和繁殖,所以他们可以提供蛋白质,男孩子们所缺乏的。
这项研究测试了这种治疗在17个4到13岁的男孩来说,最严重的形式影响大脑的疾病。治疗后两年,15人神经稳定。其他两个死了,一个来自疾病恶化和其他来自供体移植并发症未遂后,他退出了这项研究。
结果显示这种疗法至少一样好干细胞移植给男孩有合适的捐赠者”,它可能是更安全,”马克博士Engelen艾玛的儿童医院在阿姆斯特丹在医学杂志的一篇评论中写道。
的主要问题是利益会持续多久,多少治疗成本,如果获得批准,以及是否将取代从捐赠者干细胞移植,他写道。
美国食品和药物管理局要求参与者基因疗法被监控了15年,所以这些患者将继续研究,Williams说。八个更多的病人被添加到研究的一部分,知更鸟的计划寻求批准治疗在美国和欧洲。
布兰登·罗哈斯现在需要一个轮椅,喂食管。他是一个健康、正常的孩子,直到突然开始流口水,在学校有学习问题的时候他把7。他三年前被诊断,医生建议这对夫妇也有布莱恩测试。他们在结果时许愿基金会之旅。
“我们是开车去的迪斯尼乐园,不得不靠边的电话,“保罗·罗哈斯说。“一旦我们挂掉电话,我们都互相看了看,说我们现在需要前进,拯救我们的小儿子任何方式我们可以。”
这对夫妇已经加入了努力提高新生儿疾病筛查,特别是现在治疗可能很快可以帮助它很快。
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引用:基因疗法帮助男孩洛伦佐的石油疾病(2017年10月4日)2023年7月13日从//www.pyrotek-europe.com/news/2017-10-gene-therapy-boys-lorenzo-oil.html检索
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