一个新的遗传标记占1.4%的遗传性结肠癌病例

bellvige生物研究所(IDIBELL)的研究人员已经发现了一种bob88体育平台登录新的遗传标记,可以解释1.4%的遗传性结肠癌病例与突变目前与此疾病相关。这一发现,通过基因测序的新技术,是国际研究组织之间的协作的结果。

“我们集团主要专注于遗传性结肠癌的基因标记,”劳拉Valle博士说,该研究的第一作者。“近年来,我们已经测序的外显高风险有几名成员的家庭影响结肠癌,但谁没有基因突变目前与此疾病相关。目的是确定改变基因,导致这些家庭癌症的聚合。如果我们这样做,突变携带者可以进入个性化后续程序检测癌症的早期发病,甚至阻止它。”

至于《华尔街日报》发表的工作胃肠病学研究人员指出,BRF1基因作为一个家庭结肠癌基因。”这种基因突变的肿瘤,但从未与癌症风险有关,”瓦尔博士说。测序的基因在500多个家庭与家族性癌症样本聚合但没有改变高危基因在正常显示11新罕见的基因变异。一些功能性的研究后,研究人员得出结论,七11的变异可能与癌症的风险增加载体的家庭。

因此,遗传病例的1.4%结肠癌可以通过改变来解释BRF1基因。“这是一个低比例”,承认IDIBELL研究员,“但我们已经到达了一个临界点“大基因”负责遗传性癌症已经被发现了。我们只有小基因的推出,但显然这些影响的影响仍然非常巨大。”

其他研究小组发现,一旦确认,可以让这个基因的突变患者遵循临床方法更符合他们的基因。“在这个意义上,我们继续努力识别基因突变和其他类型的not-so-conventional改变让我们解释更多的遗传癌症”,总结山谷。