基因检测成功检测出一些无症状胰腺癌
UPMC和匹兹堡大学医学院的科学家在近日的一份报告中称，UPMC开发的一种基因检测在确定哪些胰腺囊肿最有可能与一种最具侵略性的胰腺癌有关方面高度敏感肠道这是英国胃肠病学会的杂志。
成功的结果是迈向精确医学检测和治疗方法的关键一步胰腺癌它是所有癌症中存活率最低的癌症之一。
胰腺囊肿(胰腺中的小袋液体)在医学扫描中被偶然发现的情况越来越多。大多数囊肿是良性的。而是因为有些人可以进步到胰腺癌症，医生必须决定是否需要手术切除囊肿。
“一方面，你永远不想让病人接受不必要的手术。但存活率如果在症状出现之前就被发现，对胰腺癌的治疗效果会更好，所以你也不想忽视早期预警信号，”UPMC解剖病理学部门的外科病理学家、首席作者Aatur D. Singhi博士说。“这种快速、灵敏的测试将有助于指导医生判断哪些患者从手术中受益最大。”
辛格和他在UPMC的团队开发了胰腺eq，需要从囊肿中取出少量液体来测试与胰腺癌相关的10种不同肿瘤基因。这是第一次这样的前瞻性研究，测试胰腺囊肿手术前，而不是像以前那样在手术后分析囊肿。
这项研究部分由胰腺癌行动网络(Pancreatic Cancer Action Network)和美国国家胰腺基金会(The National Pancreatic Foundation)资助，也是第一个评估采用更敏感的基因测序方法(称为下一代测序)的测试，也是第一个在经过认证和认可的临床实验室而不是研究环境中进行的测试。
辛格说:“这对我们很重要。“如果胰蛋白酶eq将被用于临床决策，那么它需要在临床环境中进行实时评估，承担临床诊断带来的所有压力。”
在这个分析阶段，该测试并不是决定是否切除囊肿的唯一因素，所以医生在决定治疗过程时依赖于当前的指导方针。共有595名患者接受了测试，研究小组对其中102名患者进行了手术切除囊肿的分析，以评估测试的准确性。
这项研究表明，胰aseq以100%的准确率正确地分类了评估组中每一位患有导管内乳头状粘液瘤(IPMN)的患者，IPMN是胰腺癌的常见前体，基于KRAS和GNAS两种基因突变的存在。此外，通过分析另外三个基因的突变，该测试还确定了最终会发展为癌变的囊肿，同样准确率为100%。对于不太常见的称为粘液性囊性肿瘤(MCN)的胰腺囊肿类型，该测试的准确性较低，仅能发现30%的病例。重要的是，胰腺eq在任何一种囊肿类型中都没有发现任何假阳性，使其成为一种高度特异性的测试。
研究人员指出，选择手术切除囊肿的患者，结果可能会有偏差，但计划监测那些没有切除囊肿的患者，以继续评估测试的可靠性。据Singhi说，一种改进版的胰腺炎eq，它包含了与胰腺癌相关的额外肿瘤基因，目前正在进行严格的临床测试。该团队指出，在未来，临床指南将需要重新审视，以探索纳入胰腺eq等测试。
的PancreaSeq测验目前可用于病人并通过UPMC订购。
