在发现乳腺癌风险基因20年后，它的秘密被解开了

20多年前，科学家们发现BRCA1基因突变会使女性更易患乳腺癌。如今，耶鲁大学的科学家们已经确定了让这些突变造成严重破坏的分子机制。

该研究结果发表在10月4日的杂志上自然这项研究不仅能帮助研究人员设计出对抗乳腺癌和卵巢癌的药物，还能帮助确定哪些女性处于乳腺癌晚期高的风险作者说，发展他们。

“大约有14000篇关于BRCA1的论文，你会认为我们已经知道了关于这种基因的一切，但我们不是，”资深作者、分子生物物理学和生物化学教授、治疗放射学教授、耶鲁大学癌症中心成员帕特里克·桑(Patrick Sung)说。

BRCA1基因在DNA修复和肿瘤抑制中的作用的发现，是癌症风险可遗传的第一个证据。人们最初认为，BRCA1和相关BRCA2基因的突变可能占乳腺癌的7%至8%卵巢癌Sung说。然而，癌症风险可能要高得多，因为在许多癌症病例中，即使没有发现突变，BRCA基因的表达也被抑制了，他补充说。

Sung及其同事在《自然》杂志上发表的论文中指出，BRCA1与其伴侣BARD1的相互作用对于获取修复由内源性应激和辐射暴露等环境损害引起的DNA断裂所需的精确基因序列是必要的。

“定义brca依赖的DNA修复途径的机制将有助于科学家设计更有效地杀死癌细胞的药物，”Sung说。

“了解这一机制将为医生提供预测能力，以确定患者患癌症的个人风险。”