研究表明概念验证通过代孕液体活检提供遗传视网膜母细胞瘤的肿瘤

视网膜母细胞瘤是一种视网膜肿瘤,通常影响5岁以下儿童。如果不是诊断早期,视网膜母细胞瘤可能导致损失的一个或两个眼睛,可能是致命的。与大多数使用活检诊断的癌症,视网膜母细胞瘤肿瘤不能直接检查。虽然是第一个癌症的遗传起源,眼部肿瘤学家无法使用此信息来优化治疗,因为他们只能访问肿瘤如果删除受影响的眼睛(称为摘出术)的治疗。最近的一项研究由一组调查人员在洛杉矶儿童医院的视觉中心和南加州大学(USC) Roski眼科研究所、南加州大学Keck医学的一部分,提供了一个安全的概念和有效的方式获取遗传信息从肿瘤移除。

研究结果将发表在JAMA眼科2017年10月12日。

视网膜母细胞瘤是第一个肿瘤遗传起源确认;的RB1视网膜母细胞瘤的肿瘤抑制基因突变是由a·林恩默里夫发现,医学博士,一位作者在这篇文章中,建立了视网膜母细胞瘤项目洛杉矶儿童医院。然而,眼部肿瘤的能力是有限的使用这个遗传信息告知诊断和个性化治疗自删除的应用程序从肿瘤组织的眼睛可能会蔓延肿瘤细胞外的眼睛,甚至身体的其他部位,导致对病人预后严重得多。

视网膜母细胞瘤治疗使用化疗静脉注射或通过眼动脉。有限制,然而,实际上的药物量到达眼睛。结果,由于小肿瘤复发发生粒子折断或种子的主要肿瘤。治疗这些种子发生了巨大的变化在2012年眼内注射化疗被证明是安全有效的。为了注入化疗直接眼睛,首先需要去除少量的液体,称为房水,前面的眼睛,眼睛内减小压强之前注射的药物。

以前,这种液体是术后。“正如我丢弃房水,我想知道是否有可能里面tumor-derived遗传物质我们可以用更好的治疗病人,”杰西·贝瑞说,医学博士,助理教授CHLA眼部肿瘤临床眼科的南加州大学Roski眼科研究所和这项研究的第一作者。“实际上,我们发现DNA——可测量的大量的肿瘤遗传信息从以前的肿瘤完全无法从一个完整的眼睛。”

“染色体DNA的变化发现房水证实染色体变化中发现的视网膜母细胞瘤肿瘤,”詹姆斯·希克斯博士说,南加州大学的生物科学教授迈克尔逊收敛生物科学中心和南加州大学凯克医学院的教授。“这些发现提供证据的原则,房水可用于代孕液体肿瘤活检。”

研究报道了六个样本三只眼睛影响视网膜母细胞瘤,小于3岁的儿童。眼睛被删除的两个主要疾病的治疗;第三只眼接受眼内注射是治疗但最终不得不被删除由于疾病复发。房水从所有三个眼睛和允许调查人员比较肿瘤DNA房水的DNA中发现视网膜母细胞瘤肿瘤。

“直到现在,我们只能做基因分析,基础治疗的具体病理肿瘤特性——当不再有储蓄的可能性,”托马斯·c·李说,医学博士,视觉中心主任CHLA和南加州大学Roski眼科研究所副教授。“未来我们希望有能力专门针对治疗肿瘤的类型,可以预测对视网膜母细胞瘤患儿有更好的效果。”

调查小组计划未来的研究,比较肿瘤DNA的眼睛已经保存到那些需要将删除肿瘤递归。

“这项研究有可能完全改变我们如何治疗视网膜母细胞瘤患儿,”乔纳森·w·金说,医学博士,视网膜母细胞瘤项目主任CHLA眼部肿瘤科的主任也服务南加州大学Roski眼科研究所。“这是其中一个最重要的发现在视网膜母细胞瘤的研究在过去的20年。”