快速全基因组测序的新生儿加护病房患者是有用的和具有成本效益的

快速全基因组测序(WGS)患急病的新生儿重症监护室(NICU)患者在生命的最初几天收益率临床上有用的诊断在许多情况下,并导致较低的总成本比当前的护理标准,根据研究结果发表于《美国人类遗传学(ASHG) 2017年度会议在奥兰多,佛罗里达州。

Shimul Chowdhury博士FACMG、临床实验室主任雷迪儿童基因组医学研究所,和他的同事们分析关注广泛的NICU病人来说,基因诊断可能帮助治疗决策和疾病管理。他们研究的临床效用和成本效益排序婴儿和父母。

“新生儿通常不适合传统的诊断方法,因为他们可能会出现非特异性症状从年长的孩子或显示不同的迹象,”Chowdhury博士说。在许多这样的情况下,他解释说,测序可以确定疾病的原因,产生一个诊断,允许医生修改住院治疗和导致显著提高医疗在短期和长期的结果。

因为潜在的早期干预和直接调整护理,研究人员使用一种快速WGS过程,3到7天交付结果病人家属的样本集合。如果医学必要的过程可以进一步加速。相比之下,大多数临床诊断测试需要四到六周。

34(35%)在这项研究中,98名病人的WGS产生了基因诊断,28(80%)的患者,诊断导致医疗管理的变化,如针对潜在疾病的药物的使用,避免不必要的手术,对临终关怀和指导。成本效益分析正在进行,但第一批42婴儿测序,研究人员计算出净节省成本130万美元,住院和目前的标准治疗。

“节约成本尤其引人注目,因为测序成本仍然很高,即使这些成本,我们发现快速WGS不仅仅是临床上有用但经济谨慎,“Chowdhury博士说。“考虑到这些好处,我们最终希望看到快速WGS作为一线测试可补偿比例在NICU的婴儿。”

目前,研究人员正在扩大他们的研究和评估他们的方法的有效性在卫生系统和人群。今年夏天,他们推出了与加州儿童医院和明尼苏达州的伙伴关系,这一努力将包括扩大迅速WGS过程来满足需求和产生新的见解对其临床实用,成本效益,在不同环境中易于实现。

Chowdhury博士指出的遗传学研究的重要贡献他们的进展。”转译研究导致改进测序速度和准确度的测试是非常重要的我们的工作,并且有一个真正的影响病人和他们的家庭,”他说。