Alagille综合症患儿畸形的胆管

严重的肝脏和心脏问题会影响Alagille综合症患儿早期的生活。虽然现在还没有治愈,瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员发现,肝脏疾病综合症的一部分是由胆管的特定畸形引起的。研究结果,发表在《华尔街日报》胃肠病学发现一个新的小鼠模型的帮助下,现在可以用于开发和测试新疗法。

大约在100000年出生的孩子们罕见的遗传性疾病被称为Alagille综合症。他们中的一些人与慢性病重肝和心脏问题,有时如此严重,他们需要一个移植手术。肝脏的问题也可以引起严重的瘙痒。其他可能的症状,这通常是由于不同JAGGED1基因的突变,是眼睛或骨骼的畸形,有时成长障碍。孩子们还可以开发问题与其他器官,如肾脏。小目前了解这种疾病如何开发和每一个症状是单独处理的。

用小鼠突变JAGGED1和类似的肝脏和心脏问题,研究人员发现,突变不仅影响特定细胞类型的发展,而且还控制的实际形成肝的胆管。

用一个特定的氨基酸在所谓的“切口配体”由JAGGED1编码,他们发现这种单点突变可能会干扰的重要等级信号系统,破坏等级配体和切口受体之间的沟通。与切口1受体的交互失败,而与切口2受体通信是可能的。

“这一发现很重要,新开辟了可能性,更具体的治疗方法,”艾玛·安德森说,卡罗林斯卡医学院的助理教授生物科学和营养。“我们希望能够用我们的小鼠模型更好地理解这种疾病,预测哪些孩子需要一个移植并最终找到治愈。”

研究人员还获得患者的肝脏活检,他们研究了使用RNA序列。

“肝脏样本最重要的为我们的研究难题,”安德森博士说。“谢谢,我们可以确认我们的小鼠模型和细胞实验的结果实际上是有关人类和病人。我非常感激这些捐款。通过比较RNA序列与人类蛋白质图谱,我们还能够识别新的标记证实的胆管的畸形发展Alagille综合症患者。”