基因替换对脊髓性肌萎缩有益

(HealthDay)根据11月1日在线发表的两项研究，基因替代疗法对1型脊髓性肌萎缩症(SMA1)有益，而nusinersen对患有脊髓性肌萎缩症的婴儿有益新英格兰医学杂志。

来自俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院研究所基因治疗中心的医学博士Jerry R. Mendell和他的同事们研究了编码存活运动神经元1 (SMN1在SMA1)。15例SMA1患者接受单剂量静脉注射携带编码缺失蛋白的SMN互补DNA的腺相关病毒血清9型(3例接受低剂量;12人接受了高剂量)。研究人员发现，在20个月大时，所有15名患者都存活且无事件发生，而在历史队列中，存活率为8%。

来自佛罗里达州奥兰多内穆尔儿童医院的Richard S. Finkel医学博士和他的同事在78名患者中对nusinersen进行了随机、双盲、假对照试验婴儿与脊髓性肌肉萎缩症。在一个预先指定的中期分析中，第一个主要终点(运动里程碑反应)被评估。研究人员发现，婴儿运动里程碑反应的比例在nusinersen明显高于对照组(41%对0%)，促使终止试验。在最终的分析中，运动里程碑反应的百分比分别为51%和0%。

“在患有脊椎肌疾病的婴儿中萎缩芬克尔和他的同事写道:“与对照组相比，接受nusinersen治疗的患者更有可能活下来，运动功能也有改善。”

Mendell研究报告的几位作者都是AveXis的雇员，AveXis为这项研究提供了部分资金。芬克尔的研究是由百健和Ionis制药公司资助的。

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