细胞“废物处理系统”的遗传缺陷与帕金森氏症有关

一项国际研究揭示了与帕金森病相关的遗传因素，指出一组溶酶体储存障碍基因是这种常见神经退行性疾病发病和发展的潜在主要因素。这项研究发表在杂志上大脑．

“近年来，糖脑苷酶(GBA)基因缺陷已被确定为帕金森病的重要危险因素。这种基因的缺陷也被认为会导致戈谢病溶酶体储存障碍第一作者、贝勒医学院分子和人类遗传学讲师劳里·罗巴克博士说。

溶酶体是所有细胞内的囊状结构，负责清除细胞产生的废物。囊中含有酶，可以将细胞废物分解成细胞的组成成分，细胞可以回收或丢弃这些成分。当溶酶体失效，细胞废物堆积，疾病就会随之而来。戈谢病是约50种溶酶体储存疾病之一。

罗巴克说:“戈谢病患者的家庭成员可能患有帕金森病。”“携带一个有缺陷的GBA基因副本的人在晚年患帕金森病的风险增加5到8倍。此外，另一种与溶酶体储存障碍相关的名为SMPD1的基因正在成为帕金森病的新危险因素。”

在这项研究中，研究人员调查了溶酶体存储障碍的变化基因可能与患帕金森病的风险有关。他们编制了一份涉及溶酶体储存障碍的54个基因的列表，并确定患有帕金森病的人群是否富集了这些基因的缺陷形式。

遗传学将儿童的状况与一种通常影响成年人的疾病的风险联系起来

溶酶体储存障碍主要诊断于儿童。多亏了专门研究帕金森病的成人神经学家，以及专注于儿童溶酶体疾病的儿科医生和遗传学家的联合专业知识，研究团队能够在儿童状况和晚年患帕金森病的风险之间建立联系。

“我们研究了目前最大的帕金森病基因数据集，并发现，尽管这些基因中的每一个破坏性突变单独来说都不常见，但它们在帕金森病队列中作为一个群体是常见的。”通讯作者约书亚·舒尔曼博士说，他是贝勒医学院神经学、神经科学、分子和人类遗传学的助理教授，也是德克萨斯儿童医院简和丹·邓肯神经学研究所的研究员。

研究人员在超过一半的队列中发现了至少一种破坏性突变。20%的人携带不止一种破坏性突变。

舒尔曼说:“虽然还需要做更多的研究，但这些数据表明，溶酶体损伤可能是帕金森病的核心原因。”“有可能帕金森病和溶酶体存储障碍具有相似的基本生物学机制。”

“更好地了解帕金森病的遗传学很重要，因为它可以改善诊断，更多地了解如何治疗帕金森病疾病发展和进展，并可能提出新的治疗方法，”罗巴克说。