导航基因组治疗耳聋

一项新的特拉维夫大学研究通过鉴定听觉系统中的第一组长的非编码RNA（LNCRNA）来解决人耳聋难题的关键片段。

“长期非编码RNA的研究对于了解基因表达和监管要素如何影响听觉系统至关重要，”Tau Sackler医学教师副院长Karen Avraham教授说。“这些基因组的这些可遗传部分的变化有助于耳聋？需要新的方法和入学点对基因治疗。了解更多关于基因如何控制的信息可能有助于制定战略。”

Avraham教授与Weizmann科学研究所的Igor Ulitsky博士一起带来了研究。结果最近发表在科学报告。

高达98％的人类基因组是“非编码” - 没有蛋白质代码。在该非编码部分中包含的RNA作为监管分子并对基因表达：在体内和在开发期间或成年基因的时候表达了。一种类型的这些RNA分子，长期非编码RNA，已与广泛的疾病和癌症和乳糜泻等疾病联系起来。

“我们是第一个在人类耳聋模型中描述LNCRNA的第一个报告。这项工作提供了一种资源，以进一步进入一些LNCRNA并研究其在内耳中的确切功能 - 朝潜在治疗的关键第一步“Avraham教授”教授说。

根据该研究，鉴定在调节耳聋的调节基因中发挥着名作用的LNCRNA会产生影响。“导致疾病和耳聋的隐性突变 - 继续占上风，特别是在世界各地的婚姻之间，如中东之间的婚姻;这被称为”血缘关系“，”Avraham教授所说的“血缘关系”。“LNCRNA位于旁边耳聋基因，建议他们直接和调节这些基因。通过进一步检查这些LNCRNA下线，我们可能能够帮助您的难以听力，年轻和旧的。“

研究人员对人耳聋模型进行了最先进的下一代测序（NGS）以识别临界LNCRNA。“我们产生了全基因组LNCRNA谱来识别在发育内耳器官系统中的差异表达的LNCRNA，”Avraham教授解释说。“由此产生超过3,000个LNCRNA的结果目录总结了他们在听觉和前庭系统上首次表达模式。我们将我们的注意力集中在这些LNCRNA中的三个基因。他们被选中，因为他们接近基因与听力和耳聋有关。“

研究人员目前正在对特定LNCRNA进行实验，以揭示其在内耳感觉上皮内的精确功能。

“仍有相当数量的未解决的遗传耳聋案件，尽管使用NGS，“Avraham教授得出结论。”这是首次导致我们开始努力识别新型基因组调节因素以探索基因组的非编码部分。识别这些玩家最终可以帮助分离致病变异或监管要素这可以是人类听证和平衡障碍的根源。“

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