科学家们在干预方面找到了将脆弱X小鼠生物学功能正常化的诺言

一组神经科学家已经开发了一种干预措施，该干预措施使患有脆弱X综合征（FXS）的小鼠中的多个生物学功能归一化。它的突破集中在有助于调节细胞过程的蛋白质合成或蛋白质的构建和肌动蛋白动力学上，这两个功能在FXS个体中受到抑制。

纽约大学神经科学中心和该研究的高级作者埃里克·克兰（Eric Klann）解释说：“我们的发现与蛋白质合成和肌动蛋白动力学的失衡有助于FXS小鼠的生理问题，这是一致的。”“此外，它们为治疗脆弱X综合征的个体提供了潜在的方法：靶向特定蛋白质EIF4E，以调节蛋白质合成。”

这些发现，出现在日记中科学信号传导，还包括比利时凯瑟利大学的研究人员。

长期以来，FXS一直是由FMR1基因沉默引起的，FMR1基因对认知发展至关重要。这种沉默会导致易碎X智力低下蛋白（FMRP）的表达丧失，从而抑制蛋白质的合成。缺乏这种抑制剂，蛋白质合成被夸大，从而产生一系列精神和身体疾病。

缺乏FMRP增加了EIF4E的功能，这是启动蛋白质合成所必需的。值得注意的是，它还破坏了调节EIF4E以及肌动蛋白动力学和树突的结构的特定蛋白质Cyfip1的活性，即来自其他神经元的输入所在的神经元的组成部分。

在他们的工作中，研究人员使用了一种4EGI-1药物，以重置蛋白质合成和肌动蛋白动力学之间的平衡。

具体而言，研究人员用4EGI-1处理了FXS小鼠，该小鼠阻止了EIF4E和特定蛋白质EIF4G之间的相互作用，EIF4G是启动蛋白质合成的关键伴侣。这导致EIF4E改为与CYFIP1结合，这会减少蛋白质合成以及调节肌动蛋白动力学的途径。

他们的结果表明，这种干预措施成功地正常化蛋白质合成和肌动蛋白动力学。此外，这种恢复还改善了模型小鼠的突触功能，认知异常减少，并使树突的结构归一化。

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