新的检测方法可能有助于预测哪些胰腺病变可能癌变

一份报告分子诊断学杂志，描述了一种在胰腺肿瘤标本和胰腺囊肿液中检测染色体异常(被称为端粒融合的生物标志物)的新的简单分子检测方法。这种检测方法可能有助于预测需要手术干预的高级别或侵袭性胰腺癌的存在。

更复杂的胰腺成像导致增加症状前病变的检测。检测端粒融合有可能帮助医生确定这些病变是否有很高的发展可能性胰腺癌需要手术切除或更有可能是良性的，可以随后进行“观察等待”。

“临床医生依靠国际共识指南来帮助管理胰腺患者癌症前驱病变，如导管内乳头状粘液瘤(IPMNs)。这些指南是有用的，但胰腺影像学不能提供足够的信息关于胰腺囊肿的肿瘤性质。更好地描述胰腺囊肿可以让更多患有令人担忧的囊肿的患者继续进行监测，避免与胰腺手术相关的发病率和风险，”Michael Goggins医学博士解释道，他是约翰霍普金斯大学医学院(巴尔的摩)Sol Goldman胰腺癌研究中心病理学、外科和肿瘤科的Sol Goldman胰腺癌研究教授。

端粒是位于染色体末端的重复核苷酸序列区域，在正常情况下，它可以保持染色体的完整性。当端粒失去大部分或全部的端粒重复序列时，端粒末端会融合，导致细胞死亡或染色体不稳定。“这是许多癌前肿瘤向浸润性癌症发展的主要机制，”戈金斯博士说。“端粒融合可以作为预测高度发育不良和/或侵袭性癌症存在的标志。”

在本报告中，研究人员描述了一种基于pcr的检测方法，用于检测胰腺肿瘤或囊肿液样本中的端粒融合。该方法包括两轮PCR，第二轮使用端粒重复探针检测融合。

研究人员分析了从接受手术切除的患者、手术囊肿液样本和正常胰腺中提取的IPMN肿瘤样本的组织。ipmn是最常见的胰腺肿瘤囊肿类型。其特征是产生黏液的上皮细胞呈乳头状增生，主胰管或支胰管囊性扩张。

这种端粒融合实验能够在超过一半的胰腺细胞系中识别端粒融合。端粒融合常在高度发育不良(含有更多异常细胞)的肿瘤中被检测到。正常胰腺或低级别发育不良的样本中未发现端粒融合。

在囊肿液分析中也发现了类似的结果，其中端粒融合的存在使高度发育不良或浸润性癌症的可能性提高了六倍。端粒融合事件被发现与高端粒酶活性(一种延长端粒的酶)和缩短端粒长度有关。

“我们开发了一种简单的分子测试来检测端粒融合。端粒融合检测是一种较便宜的评估方法胰腺囊肿比许多正在为此目的进行评估的下一代测序方法更流畅，”戈金斯博士指出。

作者成功地展示了端粒缩短的存在，零星的端粒融合，以及在适度比例的端粒酶活性增加胰腺哈佛医学院(波士顿)贝斯以色列女执事医疗中心病理科的Loren Joseph医学博士在一篇伴随的社论中评论道。他补充说，用于检测囊肿DNA融合和测量端粒长度和端粒酶活性的技术在许多分子诊断实验室的范围内。