首先从单个线粒体DNA序列
单个细胞内线粒体DNA序列之间有很大的不同,发现佩雷尔曼医学院的研究人员在宾夕法尼亚大学。这些知识将有助于更好地照亮许多疾病的潜在机制,从积累的突变个体的线粒体和提供线索患者如何应对特定的疗法。研究结果发表在细胞的报道这个星期。
线粒体的一个组成部分细胞有自己的DNA (mtDNA),产生能量的身体,以及其他功能。线粒体可以包含10个或更多不同的线粒体基因组与成百上千个人居住在每一个细胞。大量的线粒体疾病出现突变在mtDNA积累。例如,这些突变被发现在结直肠,卵巢癌,乳腺癌、膀胱、肾、肺、胰腺肿瘤。
使用方法在实验室开发的资深作者詹姆斯·Eberwine博士教授系统药理学和转化疗法,研究人员提取单一的线粒体,然后提取其mtDNA。他们比较突变出现在单一线粒体在单独的老鼠和人类神经元和发现老鼠的细胞有更多的积累比人体细胞突变。因为这个发现突变积累以不同的速度在老鼠和人类,Eberwine指出,一个重要的研究是确保带走线粒体疾病或潜在的治疗在细胞模型中研究突变平行那些发生在人类身上。
mtDNA突变的过程积累一生最有可能发生在每个人有点不同。研究解决异同在离散mtDNA相同的细胞和细胞类型之间也在大脑中神经元和星形胶质细胞等。“通过看一个线粒体和线粒体突变动力学之间的比较,我们能够衡量的风险达到一个阈值与越来越多的相关疾病线粒体基因突变”。例如,这些数据可能改善神经系统疾病的诊断,可能允许医生检测细胞可能成为患病或确定患者可能发展某些条件。尤其对于条件更常见的罢工mtDNA突变被发现的老年人随着年龄的积累。
在未来,研究人员打算利用这一知识设法减缓mtDNA突变积累的速度,希望阻止疾病进展。“这个路线图的位置和数量的突变的DNA内所有细胞的线粒体和线粒体是我们需要开始的地方,“Eberwine说。
