没有遗传突变的家庭成员增加了黑色素瘤的风险

在携带某些遗传突变以增加黑色素瘤风险的家庭中，不携带突变的成员也有黑色素瘤的风险增加。医学遗传学报告。这种现象称为表仿，可能是由家庭内部其他共享风险增强的基因或环境因素引起的。

恶性黑色素瘤皮肤是西方癌症类型增长最快的一种。黑色素瘤的主要危险因素是紫外线暴露和遗传因素。因此，患病的家庭成员患有该疾病是相对常见的。遗传突变肿瘤抑制基因CDKN2A是家族性黑色素瘤和该基因突变的最强危险因素，也增加了其他癌症的风险。儿童，兄弟姐妹或突变携带者的父母也有50-50的机会也有突变，可以通过基因测试来识别。

本研究包括具有遗传CDKN2A突变的瑞典和美国家庭。研究人员研究了未遗传突变的家庭成员是否患有黑色素瘤或其他癌症的正常风险高于正常风险。

与正常人群相比，黑色素瘤，但没有其他癌症在这些家庭的非载体中更为常见。特异性突变的非载体复制表型（在本例中是黑色素瘤）的现象被称为表型。

“表仿可能是由其他风险改造引起的基因该研究的第一作者希尔德尔·赫尔加迪尔（Hildur Helgadottir）说：“或增加特定表型的概率的暴露模式。

先前的研究表明，患有某些色素沉着变异的突变的人会产生更高的黑色素瘤风险。即使所有人群中都应存在CDKN2A突变，但在具有高加索遗产的家庭中，它几乎完全被确定。

“这表明患有这种突变的深色皮肤人可能不会经常出现黑色素瘤，因此未经常进行这种特定突变的测试，大概是因为他们缺乏增加黑色素瘤风险的风险调整色素沉着变体。”。

研究人员认为，这种色素沉着的变异也导致不携带突变的家庭成员的黑色素瘤风险更高。

“我们的结果表明家庭成员应告知对家庭CDKN2A突变的负面测试，他们仍然可以增加患黑色素瘤的风险。应该建议他们避免晒伤，注意痣的任何变化，甚至可能需要由皮肤科医生来监视。” Helgadottir博士说。

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