基因疗法有望对抗凝血疾病
迄今为止，基因疗法已经使10名男性在一年内摆脱了血友病的几乎所有症状，这项研究燃起了人们的希望:一次性治疗可以带来持久的帮助，甚至可能治愈这种血友病。
血友病几乎总是发生在男性身上，是由于缺乏一种基因，这种基因可以制造血液凝固所需的蛋白质。小的割伤或擦伤可能危及生命，许多人需要每周治疗一次或多次，以防止严重出血。
的治疗使用一种经过改良的病毒来提供缺失的基因，这种病毒不会引起疾病，而是将DNA指令运送到肝细胞，肝细胞利用它们来制造凝血因子。治疗是通过静脉注射进行的。
在周三发表的一项研究中新英格兰医学杂志在美国，所有接受治疗的10名男性的凝血因子现在都在正常范围内。出血发作从一个月前的一次减少了基因治疗一年不到一次。10个患者中有9个不再需要凝血因子治疗，而第10个患者需要的凝血因子治疗要少得多。没有严重的副作用。
随访时间仍然很短——平均一年。一些带有新基因的细胞在分裂时可能不会将其传递下去，所以这种益处可能会随着时间的推移而减弱，但在人类的其他测试中，这种益处已经持续了8年，到目前为止在狗身上已经持续了12年。
费城儿童医院(Children's Hospital of Philadelphia)的林赛·乔治(Lindsey George)博士是这项研究的负责人，他说，“我们希望这是一次性的治疗”来解决这个问题。
研发这种疗法的费城公司Spark Therapeutics和辉瑞(Pfizer)为这项研究提供了资金，一些研究负责人在Spark工作或持有股份。辉瑞目前正与Spark合作研发这种疗法。
斯坦福大学(Stanford University)的马修·波特斯(Matthew Porteus)博士在杂志上发表了一篇评论，称这一结果“令人震惊”，并表示，“我认为我们肯定走在”治愈的道路上。
对加拿大人杰伊和比尔·康杜罗斯来说，这是一种感觉，他们住在离多伦多一小时车程的地方，也参与了这项研究。
“这太神奇了，”53岁的杰伊·孔杜罗斯(Jay Konduros)说，他经营着一家面包店，2016年6月接受了治疗。
“改变了生活，”58岁的机械师比尔·孔杜罗斯(Bill Konduros)说，他在3月份接受了治疗。
以前，即使是少量的运动也会导致轻微的肌肉撕裂和出血问题，需要使用凝血因子治疗。
比尔·孔杜罗斯说:“即使是一些无伤大亚的事情，比如把手伸过头去从衣柜里拿东西，或者伸手去系鞋带”都可能引发麻烦。
六年前，他在一次摩托车事故中撕裂了一条动脉，差点失去一条腿;他在医院住了将近一个月。自从基因治疗后，兄弟俩都不需要凝血因子治疗了。
该疗法仍处于实验阶段，其最终成本未知，但凝血因子治疗波特斯说，每名患者每年的费用约为20万美元。
来自BioMarin制药公司的另一种针对不同类型血友病的基因疗法在另一项研究中也显示出了前景。有13个病人接受了治疗流血事件有了很大的下降凝血因子研究负责人报告了治疗方法。为期一年的研究结果将在周六开始的美国血液学学会会议上公布。
其他公司正在研究血友病的治疗方法;Sangamo Therapeutics正在测试传统的基因疗法和基因编辑方法。
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