国际团队确定预测原发性骨髓纤维化结果的遗传模型

来自梅奥诊所和意大利多个学术研究中心的一组研究人员已经确定了一种遗传模型，用于预测70岁或以下的原发性骨髓纤维化患者的预后，这些患者需要干细胞移植来治疗他们的疾病。该小组的研究结果今天在亚特兰大举行的第59届美国血液学会年会上发表，主要作者是佛罗伦萨大学的Alessandro Vannucchi医学博士和梅奥诊所的血液学家Ayalew Tefferi医学博士。

Tefferi博士说:“骨髓纤维化是一种罕见的慢性白血病，它会破坏人体正常的血细胞生成。”“在这项研究之前，最全面的骨髓纤维化预后预测模型主要利用临床变量，如年龄、血红蛋白水平症状、白细胞计数和外周血中未成熟细胞的百分比。”

Tefferi博士说，他和他的同事们在基因突变模型中加入了新的基因测试，包括JAK2、CALR和MPL，这些基因突变已知会导致骨髓纤维化。他说，新模型还可以检测ASXL1和SRSF2等高风险突变的存在与否。“我们的模型也很独特，因为我们为70岁或70岁以下的患者开发了它，他们可能仍然是a干细胞移植来治疗他们的疾病，”Tefferi博士说。

研究人员研究了805名70岁或以下的原发性骨髓纤维化患者。患者从意大利的多个中心和明尼苏达州的梅奥诊所招募。意大利组和明尼苏达州组组成了两个独立的学习和验证组。Tefferi博士说:“我们惊讶地发现，在两个完全独立的患者数据库中，预测模型的表现是如此相似。”

Tefferi博士说，遗传信息越来越多地被用作原发性骨髓纤维化患者的预后生物标志物，他预计这种方法将与其他血液学和非血液学癌症的相关临床、细胞遗传学和突变数据一起使用。

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