研究测试确定BRCA2基因突变导致乳腺癌，卵巢癌
梅奥诊所(Mayo Clinic)的研究人员开发的一项新测试显示了BRCA2基因中的哪些突变会使女性容易患乳腺癌或卵巢癌。这项测试背后的研究发表在今天的美国人类遗传学杂志．
“某些遗传突变与乳腺癌和卵巢癌有关，”该研究的主要作者费格斯·库奇博士说。“这项测试提供了一种很好的方法来预测个体遗传突变是否会导致癌症。”
在他们的研究中，库奇博士和他的合著者描述了一种基于实验室的测试，可以确定哪些被称为BRCA2基因中意义不确定的变异的遗传突变与癌症有关。
“到目前为止，只能确定BRCA2中的13个遗传突变是致病的，并且已知会导致癌症，”库奇博士说。“在这项研究中，我们确定了54种增加癌症风险的基因。同样，21个已知的不会增加癌症风险的中性突变现在可以扩展到73个。这些发现可能有助于患者和他们的卫生保健提供者就如何处理通过基因检测获得的信息做出更好的决定。”
库奇博士说，展望未来，这项研究将使评估潜在的参与成为可能癌症BRCA2基因中更多的遗传突变
进一步探索
期刊信息:
美国人类遗传学杂志
所提供的梅奥诊所
引用:研究测试确定了导致乳腺癌、卵巢癌的BRCA2基因突变(2018年1月25日)，于2022年8月5日从//www.pyrotek-europe.com/news/2018-01-brca2-gene-mutations-breast-ovarian.html检索
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