从Lynch综合征基因研究中发现了两个新的乳腺癌基因

哥伦比亚大学欧文医学中心和纽约长老会医院的研究人员发现了两种新的乳腺癌基因。拥有其中一种基因——msh6和pms2——的女性在60岁时患乳腺癌的风险大约会增加一倍。

这项研究是与基因检测公司GeneDx合作进行的，并于今天在网上发表医学遗传学．

这两个基因之前已知会导致Lynch综合征，这是一种遗传性疾病，会增加结肠直肠癌、卵巢癌、胃癌和子宫内膜癌的风险。林奇综合征是结直肠癌最常见的遗传原因，约占新诊断病例的3%。每440个美国人中就有一个人携带导致林奇综合症的基因变异。

研究人员曾怀疑林奇综合症也可能是由基因引起的乳腺癌．一些研究发现了两者之间的联系，而另一些则没有。

“患有林奇综合症的人并没有想到他们可能也有患病的风险乳房温迪·钟医学博士说，她是哥伦比亚大学欧文医学中心肯尼迪家族儿科(医学)教授，纽约长老会/哥伦比亚大学临床遗传学家，也是该研究的资深作者。bob电竞“鉴于基因组分析在有个人或家族癌症史的患者中变得越来越普遍，我们有机会对携带任何与这种疾病风险相关基因的女性进行更有针对性的乳腺癌筛查。”

研究人员分析了2013年至2015年期间接受过多基因遗传性癌症检测的5万多名女性的数据库。其中，423名女性在导致Lynch综合征的四种基因中的一种发生了突变:MLH1、MSH2、MSH6和PMS2。

另外的分析显示，在两个特定的林奇综合征基因(msh6和pms2)中发生突变的女性患乳腺癌的风险比其他地区的女性高两倍一般人群．

根据研究人群的癌症发病率，研究人员计算出，携带致癌MSH6和PMS2变体的女性中，约有31%至38%会患上乳腺癌，而在普通人群中，这一比例约为15%。

“新的研究表明，MSH6和PMS2应该被添加到有乳腺癌史的筛查基因列表中，”Chung博士说，他也是纽约-长老会/哥伦比亚大学临床遗传学项目的主任。“通过鼓励携带这些基因的人增加结肠镜检查的频率，筛查这些基因还可以为这些家庭提供潜在的拯救生命的信息，以预防结肠癌。”

目前，林奇综合症基因检测通常只在某人有个人或家族结肠癌或子宫癌病史时进行。

钟博士补充说，“鉴于林奇并发症状这在普通人群中并不罕见，但这一发现有可能影响美国成千上万的人，并可能改变与最常见的癌症之一有关的标准做法癌症倾向综合症”。

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