遗传基础青光眼

在最近的两个出版物,西北医学科学家与国际合作者发现突变,导致不适当的排水和眼部压力的累积导致先天性青光眼的一种形式,并确定了朝着未来治疗这种疾病。

苏珊Quaggin医学博士,首席肾脏病学会和高血压的药品和伯格心血管研究所的主任,资深作者在研究中,第一个发表的临床研究杂志(JCI)和第二发表美国国家科学院院刊》上美利坚合众国(PNAS)。

青光眼是全球失明的主要原因,并升高眼内压(IOP)是一个重要的危险因素。前房发育缺陷,包括一个叫做巩膜静脉窦的排水管道,可以导致一个特别严重的被称为儿童青光眼的主要形式先天性青光眼(PCG)。

”这种特殊的船就像浴缸里的排水管防止眼睛过度充盈,”Quaggin说,查尔斯·h·梅奥,医学博士,教授,医学教授分部的肾脏学和高血压。

以前的研究显示从Quaggin和她的合作者丧失突变的检验(ANGPT)受体TIE2 / TEK PCG的家庭,和ANGPT / TIE2巩膜静脉窦发展途径活性是至关重要的。

发现的遗传根先天性青光眼

在江森自控的研究中,Quaggin和她的同事们使用小鼠模型来探索各个组件的重要性ANGPT / TEK途径,发现老鼠没有生长因子ANGPT1严重变形和小Schelmm的运河。此外,损失TIE2 / TEK检验受体,也有类似的效果。

“ANGPT1和TIE2 / TEK形成至关重要的排水系统调节眼内压和预防青光眼,”Quaggin说。“我们认为这是很有可能这个途径也很重要在青光眼眼压升高的常见形式,全球超过6000万人受到这种疾病。”

调查人员发现两个人体丧失突变在ANGPT1 PCG患者的一个国际集团,进一步支持ANGPT1决定性作用的疾病,根据Quaggin。

“这些发现强调了核心作用的分子通路在青光眼和提供签署的文章指导我们到一个新的疗法,“Quaggin说。

切换开关

在PNAS研究中,Quaggin和她的同事们在寻找办法已经可以确定影响的分子途径。特别是,抑制TIE2 / TEK容器泄漏和炎症有关,所以找到一个方法来激活TIE2 / TEK是一个优先级。

“开发一个新和急需治疗修复这些血管和降低眼内的压力来预防或治疗青光眼,我们需要了解如何将分子”’和‘,’”Quaggin说。

再次使用小鼠模型,调查人员发现抑制蛋白VEPTP允许ANGPT2用作TIE2 / TEK活化剂,提供一个蓝图药理的解决方案,根据Quaggin。

“我们正在起步发展新的小分子药物来改善排水通过巩膜静脉窦和相关的血管流出,“Quaggin说。“我们也筛查其他病人和寻找其他途径的突变。”