新的研究为COPD风险的遗传指标提供了见解

新的研究为COPD风险的遗传指标提供了见解
上:标准的中央气道解剖结构,存在内侧基底气道(红色箭头)。下图:缺少内侧基底气道变异(红圈)图片来源:Eric A. Hoffman,爱荷华大学梅萨肺/SPIROMICS放射学准备中心

研究人员发现,肺解剖结构中的遗传变异可以作为指标,帮助识别那些在生命早期肺功能较低但稳定的人,以及那些因吸烟导致肺功能下降而特别容易患慢性阻塞性肺疾病(COPD)的人。这项研究由美国国家心肺血液研究所(NHLBI)资助,研究结果发表在本周的杂志上美国国家科学院院刊

长期以来,吸烟一直是导致慢性阻塞性肺病的最常见原因,但并非所有吸烟者都会患上这种疾病,许多不吸烟者也会。为什么会这样一直没有被完全理解,但一组研究人员现在有了线索,他们发现基因编程树变异与慢性阻塞性肺病患病率较高有关

“这项工作为研究人员提出了许多有趣的问题。准确理解为什么这些基因影响COPD的发展可能会导致全新的和更有效的预防或治疗这种疾病的方法,”NHLBI肺部疾病部门主任James Kiley博士说。“这项新颖的研究表明,CT扫描可以被广泛使用,可以用来测量气道结构,并预测谁更容易受到烟雾引起的肺损伤。”

慢性阻塞性肺病是一种导致呼吸困难的进行性疾病,是美国第四大死亡原因。据估计,目前有1600万人被诊断患有慢性阻塞性肺病,据信还有数百万人患有这种疾病。

慢性阻塞性肺病
显微照片显示肺气肿(左-大空隙)和肺泡相对保存的肺组织(右)。来源:维基百科

直到最近,研究人员还认为慢性阻塞性肺病是由于长期暴露在香烟烟雾或空气污染中导致的,这加速了慢性阻塞性肺病的下降.然而,最近的研究表明,许多患有COPD的老年人在生命早期肺功能低下,并经历了正常的过程与衰老有关,而不是加速衰退。

该研究的第一作者、哥伦比亚大学医学中心助理教授本杰明·m·史密斯说:“在目前的研究中,我们发现,被认为在生命早期形成的肺中央气道分支,在四分之一的成年人中不遵循教科书上的模式,这些非教科书上的气道分支变化与老年人中COPD患病率较高有关。”“有趣的是,在吸烟者和非吸烟者中,气道分支的一种变异与COPD有关。另一种与COPD有关,但仅限于吸烟者。”

这些气道树的变化在低剂量筛查中是可识别的CT扫描,目前临床上用于在过去15年有大量吸烟史的老年患者中。在临床实践中使用CT扫描来识别气道变异之前,该研究的作者说,还需要更多的研究来证实基于气道树变异的预防或治疗干预可以改善患者的结果。

与此同时,研究人员表示,他们将调查另一个重要的发现——这是关于家族史的。他们的研究发现了一种常见的气道分支变异,这种变异发生在家庭内部,并与非吸烟者的COPD有关。史密斯说,虽然家族内部发生的其他发育事件可能与此有关,但他的研究团队正在研究这种变异是否有遗传基础。“如果得到证实,”他说,“这将代表一种非吸烟者COPD的新机制。”

研究人员强调,对于所有的新发现,戒烟仍然是治疗COPD的最佳解药,如果有必要,吸烟者应该寻求专业帮助以成功戒烟。


进一步探索

研究揭示了COPD和吸烟的惊人关系

更多信息:本杰明·m·史密斯等人,“人类气道分支变异与慢性阻塞性肺病”,PNAS(2018)。www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1715564115
引用:新的研究提供了关于COPD风险遗传指标的见解(2018,1月16日),检索于2021年5月23日,从//www.pyrotek-europe.com/news/2018-01-insights-genetic-indicators-copd.html
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