研究发现犹太人中克罗恩病和帕金森病之间可能存在联系

西奈山研究人员刚刚发现，德系犹太人中患有克罗恩病(一种消化系统的慢性炎症)的患者更有可能携带LRRK2基因突变。这种基因是帕金森病的主要遗传原因，帕金森病是一种运动障碍。该研究结果发表在2018年1月10日出版的《科学》杂志上科学转化医学可以帮助医生更好地了解克罗恩病，明确哪些人有患病风险，并针对这一特定基因开发新的药物来治疗和/或预防。

“克罗恩氏疾病复杂障碍是多重的吗基因纽约西奈山伊坎医学院遗传学和基因组科学教授、首席研究员因加·彼得解释说。“在克罗恩病和帕金森氏病患者中存在共同的LRRK2突变，这为了解疾病机制提供了更精确的见解，并可能对这两种看似不相关的疾病的治疗产生重大影响。”

彼得博士和西奈山调查公司(Mount Sinai Investigators)利用过去10年到目前的国际数据，分析了2,066名克罗恩病患者的人类基因组中发生的23万编码基因突变，并将他们与3633名无克罗恩病患者进行了比较。他们都是德系犹太人后裔。他们发现了LRRK2基因的突变，与未受影响的个体相比，这种突变在克罗恩病病例中更常见。当他们发现克罗恩病和LRRK2基因突变之间的联系时，他们进一步评估了克罗恩病和帕金森病之间可能的遗传联系。然后，研究小组对24,570名克罗恩病、帕金森氏病和无任何疾病的患者进行了更大的研究(每组都包括犹太人和非犹太人)。

该研究在克罗恩病患者中发现了LRRK2基因的两个突变。其中一种(称为风险突变)在克罗恩病患者中更常见，而另一种(保护性突变)在没有克罗恩病的患者中更常见。大多数携带风险突变的克罗恩病患者比没有携带这种突变的患者平均早6年发病。研究还表明，更多的克罗恩病病人与无突变者相比，有风险突变者在小肠中发生疾病。如果这种疾病开始于小肠，它就会变得更加难以控制，并经常导致并发症和手术。值得注意的是，这些突变的影响在德系犹太人和非犹太人人群中都观察到了。

“定义自然发生的保护性生物学突变是非常重要的，因为他们为潜在的新疗法定义了所需的结果，“研究的Crohn疾病综合研究中心的主任，MD，MD，MD，Sanford Grossman Centre主任，Charles F. Bronfman学院的个性化在西奈山的Icahn医学院医学。

“标识基因突变这是一种有效的方法，可以更好地了解疾病机制，识别风险个体，并开发新的药物靶点来治疗疾病，”Peter博士补充说。“我们的研究也可能帮助确定哪些人将受益于lrrk2指导的治疗，从而为个性化医疗领域做出贡献。”

---

---