让沉默的基因发声

康涅狄格大学健康中心的干细胞研究人员在实验室中生长的脑细胞中逆转了Prader-Willi综合征，他们的研究结果最近发表在《美国医学杂志》上人类分子遗传学．

这一发现为治疗普瑞德-威利氏病提供了线索。普瑞德-威利氏病是一种遗传疾病，每1.5万名新生儿中就有一人患病，是危及生命的儿童肥胖最常见的遗传原因。

与许多由基因突变引起的遗传综合征不同，患有Prader Willi的人通常有正确的基因可用——只是它被沉默了。

这种基因是沉默的，因为它是他们从母亲那里继承来的染色体的一部分，出于神秘的原因，我们的细胞使用父亲的这个基因副本。但如果父亲的拷贝缺失，细胞就完全不能表达该基因。

康涅狄格大学健康学院博士后Maeva Langouet;遗传学和基因组科学教授Marc Lalande;他们的同事想知道是否有可能逆转母亲基因的沉默。

研究人员注意到，一种名为ZNF274的蛋白质参与了这一过程。它让许多人沉默基因但在这种情况下，它通常与另一种蛋白质起作用。他们说，在我们DNA的Prader-Willi区域，这种蛋白质似乎单独起作用。

朗古埃和拉兰德就这么做了干细胞由prard - willi患者捐献，并小心删除ZNF274。然后他们鼓励干细胞生长成神经元，一种脑细胞。细胞看起来很正常。他们成长和发展，正如预期的那样。

关键的是，新细胞也表达了Prader-Willi区域的母体拷贝。

“我们仍然需要弄清楚敲除ZNF274是否有其他作用，”这可能是不可取的，Langouet说。

还有许多其他问题需要回答:这是否直接适用于人类大脑细胞？它只在胚胎中起作用，还是能帮助大脑出生后还能正常发育吗?

目前，普瑞德-威利综合征还没有治愈方法，大多数研究都是针对治疗特定症状。对于许多受这种疾病影响的人来说，消除这种综合症的一些最困难的方面，如贪得无厌的胃口和肥胖，将代表着生活质量和独立生活能力的显著提高。

但在未来，这项新的研究可能会为患有Prader-Willi的儿童提供一种治疗方法，Langouet说。