心肌病是年轻人猝死的主要原因，十分之四的心肌病是遗传的

欧洲心脏病学会(ESC)的一项研究表明，40%的心肌病是遗传的，这是年轻人心脏性猝死和心力衰竭的主要原因欧洲心脏杂志该论文称，迫切需要进行家庭筛查，以防止表面健康的亲属过早死亡。

心肌病是指心肌变大、变厚或变硬。随着病情恶化，心脏变得越来越虚弱，无法向全身输送血液，维持正常的电节律。在欧洲，每300人中就有1人患有心肌病。

这是第一个欧洲登记处心肌病，并作为ESC的欧洲观察研究计划(EORP)的一部分进行。该研究包括18个国家69个中心登记的3208名患者。收集有关患者特征和治疗的数据。

“我们惊讶地发现，这种疾病是如此频繁地遗传，”法国巴黎Pitié-Salpêtrière医院的心脏病学教授Philippe Charron说。“大约40%的患者患有家族疾病。因此，改善筛查，在明显健康的亲属中发现这种疾病是非常重要的。”

研究中三分之二的亲属是通过家庭筛查诊断的，包括超声心动图和心电图(ECG)。在许多情况下，他们的疾病与第一个被确诊的家庭成员一样严重，症状出现的频率和需要进行体检的频率相同植入式心脏转复除颤器(ICD)来停止危及生命的心律失常。

该研究还建议应该改变建议，使家庭筛查早于10岁开始，并延伸到目前50至60岁的阈值。EORP的研究发现，一些亲属被诊断出的年龄远小于10岁，而另一些则超过70岁。

“在一些患者中，这些遗传疾病的心脏表达很早就开始了，”Charron教授说。“在其他国家，它被推迟了几十年——比之前认为的要长。”

研究中36%的患者进行了基因检测——比十年前增加了——但还没有达到应有的水平，论文说。当突变被识别出来后，就可以对一等亲属进行基因检测。那些有突变的人应该定期进行心脏随访，包括心电图和超声心动图，以检查心脏的变化心肌和功能。

“我们越早发现有突变的亲属，我们就能更好地管理他们，防止并发症，包括心源性猝死Charron教授说。

由心肌病引起的心脏性猝死是由称为心律失常的心律失常引起的。心律失常的早期诊断是治疗心肌病患者的一个重要环节。然而，该研究发现，三分之一的患者没有接受必要的诊断测试。

Charron教授说:“研究中出现心律失常的频率很高。在一种心肌病亚型中，39%的患者有可能致命的心律失常。但心律失常的诊断测试并不理想，患者可能会错过ICD或起搏器等挽救生命的治疗。”

作者说，需要在欧洲和国家层面的专家中心来诊断和管理心肌病患者。专家中心应符合下列标准:

• 进行心脏检查以确定危及生命的心律失常
• 要检查的测试心功能包括适当的磁共振成像
• 为确定心肌病的罕见病因而进行的专门调查
• 然后，在心肌病患者身上进行基因测试亲戚筛选基因突变，如果发现突变，随后进行心脏监测。

Charron教授说:“心肌病专家中心将改善这些疾病的诊断和管理病人和他们的家庭成员，并帮助预防心脏衰竭以及突然死亡。”

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