线粒体疾病患者维生素和膳食补充剂能从中获益吗?

线粒体缺陷的微小结构,权力运作我们的细胞,生物电池,引起一系列复杂,经常危及生命的疾病,会影响任何器官和系统。在没有确认的情况下,有效的药物治疗,患者线粒体疾病通常采用多种维生素和补充,基本上是unstandardized的物质,不受监管的,未经证实的。

线粒体医学专家建议补救这种情况下,要求系统在细胞和动物科学研究奠定基础临床试验精确的营养干预的能源缺乏疾病患者。

“我们临床治疗,旨在提高酒吧”Marni j·福尔克说,执行主任医学博士,线粒体在费城儿童医院的医学前沿项目(切)。福尔克了新的分析线粒体疾病的营养干预措施11月3日出版的年度回顾病理:疾病的机制。“我们的主要目标是复习的基本科学证据化合物已经被用于线粒体疾病病人和提倡一个严格的框架评估其安全性和有效性在这个人口。”

评论文章代表的专家共同合作努力八个中心,包括第一作者亚当•j . Kuszak博士办公室的膳食补充剂的国家健康研究所(NIH)。当前的工作源于2014年的国家卫生研究院会议专注于开发一个证据基础主要的营养干预措施线粒体疾病。

“我们分析明确多少我们需要学习如何开发有效的营养治疗线粒体疾病,”合著者Zarazuela说Zolkipli-Cunningham,神经肌肉专家MBChBD和主治医生砍的线粒体医学前沿项目。”之间有一个巨大的差距病人通常使用的化合物,这些化合物的程度被科学测试。”

例如,Zolkipli-Cunningham指出一个“惊人的品种”的补充辅酶Q₁₀(公鸡₁₀),在柜台销售在不同版本和剂量。它是作为一种抗氧化剂减少生物活性氧化剂分子造成的损失。

然而,她指出,没有可靠的证据证明从公鸡有益健康₁₀。此外,没有标准化的配方的补充,因此患者可能会收到不同成分从一个产品到另一个。第三是考虑补充可能以不同的方式在一个健康的消费比在一个单独的线粒体疾病,因为对细胞功能缺陷线粒体产生广泛的影响。最后,补充剂可能非常不同的线粒体疾病的不同亚型。

“任何影响细胞功能生物作为一种药物,不管你获得它从药房或健康食品商店,”福克说。“但是,与处方药,密切监管和标准化的由美国食品和药物管理局,维生素,膳食补充剂,和医疗食品在我国被认为是在一个单独的监管范畴更严格的要求。他们的制造标准不严格监管,他们的要求仅限于优化公众健康,治疗特定疾病。所以我们很少了解他们的患者的安全性和有效性。”

在最近的研究中,作者回顾了主要类型的营养疗法用于线粒体疾病患者。包括微量营养物质,如维生素和vitamin-related物质像硫胺素(B1),核黄素(B2),烟酸(B3,也称为烟酸)和叶酸。其他营养疗法包括metabolic-modifying代理,如精氨酸、肌酸和公鸡₁₀、细胞信号通路调节器,如白藜芦醇和常量营养元素修改如生酮饮食。

朝着更精确的营养疗法

作者建议所有的营养干预措施进行严格的测试,和细节的可用的实验室模型范围测试,包括特定的细胞培养系统和实验动物:秀丽隐杆线虫微小的蠕虫、果蝇、斑马鱼和鼠标线转基因模型不同形式的人类线粒体疾病。

临床前研究这些细胞培养系统和实验室模型动物,作者说,应该用于预先精确治疗不同类型的线粒体疾病,为临床试验在儿童和成人。

线粒体医学前沿项目切已经测试细胞的潜在疗法,蠕虫和斑马鱼,发现精度疗法针对影响每个病人的不同的基因疾病。与外部合作赞助商,该计划不久将有四个活动阶段2或3期临床试验在线粒体疾病的病人。现在项目还聘请了一位专门的营养师,可能第一个营养师在美国专注于利用各方面的营养改善线粒体疾病患者的健康。

“当我们迈向翻译研究通向测试在个性化的治疗方法,以病人为中心的临床试验,我们需要关注改善健康结果有意义病人,”福克说。患者每个通常有十多个症状,最常见的肌肉无力、慢性疲劳、运动不耐受和平衡problems-hallmarks源于线粒体的能量短缺。

“我们的工具箱是这么多比20年前能买到什么,”福尔克说,他利用新一代测序技术,使得研究人员能够识别大约300种不同的基因中遗传变异引起的线粒体疾病。然后她将广泛的进步在理解的生物线粒体功能障碍从不同的遗传原因导致疾病,以及尖端的实验室技术和不断增长的模型系统的干部,现在可以随时利用优先precision-medicine策略在临床试验中测试。“当然,我们还有很多工作我们前面的发展证明,有效的营养和多样的药物疗法线粒体疾病。"