2018年2月7日报告
自闭症研究发现新生突变与运动技能缺陷有关
一组隶属于美国几家机构的研究人员发现，自闭症患者的新生突变和运动技能之间存在关联。他们的论文发表在美国国家科学院院刊该小组描述了搜索一个关于自闭症患者的信息数据库，并将他们的发现与新生突变和出现的模式进行比较。
自闭症是一种以沟通困难为特征的精神状况，但也与行为问题以及智商和运动技能的缺陷。它被认为是生物起源，但原因尚不清楚。因为与之相关的症状的种类和程度自闭症在美国，医学科学家给这种疾病起了一个宽泛的名字自闭症谱系障碍(ASD)。之前的研究已经发现了从头开始突变第一次出现的突变家庭)和一些ASD患者的低智商水平，尽管尚不清楚是什么导致了这种突变。在这项新的研究中，研究人员发现，许多有运动技能缺陷的ASD患者也是如此。
研究人员怀疑，新生突变可能存在于有运动技能缺陷的ASD患者中，他们分析了Simons Simplex Collection中的数据，这是一个关于ASD患者及其家庭的信息数据库。它目前拥有2760个这样的家庭的信息，其中包括基因组信息以及家庭成员提供的行为信息。为了找到一种联系，研究人员比较了ASD患者中已知的从头突变与描述的行为模式。他们报告说，他们能够识别出57种可能与运动技能缺陷有关的复发性突变。他们指出，他们没有发现新生突变与智商与运动技能缺陷之间的任何联系，这表明两者有不同的原因。他们还报告说，他们发现运动技能缺陷的新生突变关联比智商缺陷的突变关联更明显。
进一步探索
摘要
在自闭症谱系障碍(ASD)患者中，新生突变已被证明与低智商显著相关，但与ASD的核心特征(社交和互动缺陷、兴趣受限和重复的行为模式)无关。我们通过在Simons Simplex文集中证明ASD个体的破坏性从头突变也与运动技能受损的测量显著且令人信服地相关，扩展了这些发现。这种相关性不能用智商和运动技能之间的相关性来解释。我们发现智商和运动技能与破坏性突变明显相关，特别是，通过突变类型和靶基因判断，运动技能是突变严重程度比智商更敏感的指标。我们利用这一发现提出了表型严重程度的综合分类:轻度(两者都有轻微损伤)、中度(主要是运动技能损伤)和重度(智商和运动技能都有损伤)。
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