遗传自闭症谱系障碍的目标识别

孤独症是一个谱系密切相关的症状包括行为、社会和认知障碍。儿童自闭症的早期检测是关键生产最好的结果;然而,寻找自闭症是由各种复杂的遗传原因症状谱中发现。现在,一个多学科团队的密苏里大学的研究人员创造了一个新的计算方法有几个目标基因连接到自闭症。最近的发现可能导致儿童筛查工具,可以帮助医生确定正确的干预措施在诊断自闭症。

解锁的遗传原因自闭症需要数据密集型计算。2014年,美国国家科学基金会(NSF)获得100万美元的两笔赠款μ安装一台超级计算机启用数据密集型研究和教育领域的生物信息学和数据驱动的工程应用。

“在这项研究中我们开始有超过2591个家庭只有一个孩子患有自闭症,父母和兄弟姐妹都没有被诊断出患有自闭症,“Chi-Ren害羞的,来说说信息学研究所所长和保罗·k·Dianne舒梅克赋予部门的电气工程和计算机科学教授在μ工程学院。“这创建了一个基因估计有1000万的遗传变异组成的多元化集团。我们把范围缩小到30000个最有前途的变异,然后使用预设的算法和高性能计算设备的大数据功能在μ我这些基因变量。”

的基因样本西蒙斯基金会获得孤独症研究倡议。自闭症的儿童确诊病例的样本,收集和他们的父母和兄弟姐妹影响导致超过11500人。使用先进的计算技术,害羞的和他的团队来说是能够识别286个基因,然后收集到12组表现出儿童的常见特征。193年这些基因潜在的新基因没有找到以往的自闭症的研究被发现。

“自闭症是异构的,这意味着遗传原因是多样的、复杂的,“说朱迪思英里,μ子health-genetics的名誉教授汤普森中心自闭症和神经发育障碍。“这种复杂性使得它的遗传学家的根源是什么引发自闭症的发展更为传统的方式。博士的方法由害羞的和我们的团队确认结果给遗传学家来说大量的目标我们不考虑由缩小遗传标记,我们可以开发临床项目和方法可以帮助诊断和治疗这种疾病。这些结果的研究量子飞跃遗传的原因孤独症的。”

这个信息框架准备更大的规模自闭症研究,如基因样本收集通过西蒙斯基金会推动自闭症研究对知识(火花),全国最大的孤独症研究。火花与科学家们希望收集信息和DNA的50000个人的基因分析自闭症和他们比较进步的理解自闭症和加速的发现支持的原因和治疗。学习更多关于火花或感兴趣的人参与这项研究可以访问:www.SPARKforAutism.org/MUTC,或联系阿曼达Shocklee(573) 884 - 6092或发邮件至shockleea@missouri.edu。

研究”,揭示了小说基因关联的遗传基因型对比挖掘特定于自闭症子组,”发表在《生物医学信息学。