线粒体基因突变与疾病

线粒体是细胞的细胞器与自己的DNA。他们在发电的角色使他们容易受到氧化损伤,包括能损伤dna的化学复合物称为加合物的形成。

而一个这样的加合物,M1dG,通常是由细胞基因组DNA切除,线粒体明显缺乏这方面的修复机制。本月在《华尔街日报》核酸的研究,劳伦斯Marnett博士和他的同事们报告说,M1dG更高水平的线粒体DNA基因组DNA。

他们还发现,M1dG从肺微血管内皮细胞线粒体DNA水平高出两倍的突变小鼠骨形态形成蛋白受体2 (BMPR2)基因与野生型小鼠相比。肺动脉高血压与BMPR2突变有关。

这些发现有力地表明,增加氧化应激导致直接M1dG增加水平的线粒体DNA,并提供第一个明确的证据表明增加疾病状态。M1dG因此可能的生物标志物线粒体功能障碍在疾病。