估算更准确地基因突变对神经发育障碍的影响

最近的一项研究中,由加拿大研究人员合编(圣贾斯汀,蒙特利尔大学的)和法国研究人员(巴斯德研究所和巴黎狄德罗大学),提出了一种模型,该模型可以预测基因变异的影响对一个人的认知特征和估计智商基因突变的影响。这一发现打开了遗传分析的方法来更好的解释和更好的照顾孩子患神经发育障碍的风险,从一个非常年轻的年龄。

大约3%到7%的一般人群神经发育和精神疾病,包括智障,自闭症谱系障碍和精神分裂症。基因测试通常表现在这些患者识别在10 - 15的情况下,基因突变导致神经发育障碍。然而,90%的这些突变的影响是未知的,因为他们是非常罕见的。如何这些罕见的和未知的变异的影响对一个人的认知发展进行评估?

最近的一项研究发表在《科学》杂志上JAMA精神病学由圣贾斯汀研究员合编,大学蒙特利尔和法国巴斯德研究所,提供了一个模型,该模型可以预测的影响对一个人的基因变异认知特征。这一发现打开了遗传分析的方法来更好的解释和更好的照顾孩子患神经发育障碍的风险,从一个非常年轻的年龄。

“我们的身体是由数十亿的细胞,每个包含一个核。核包含遗传信息记录在DNA分子是由我们的23对染色体,编码超过25000个基因。因为我们有对染色体,我们大多数的基因的两个副本,每个继承自一个父。在这项研究中,我们研究了删除基因组片段的损失,可能会导致一个或多个基因的丧失。删除会导致的改变人的认知发展,“Guillaume Huguet博士说,该研究的研究。

“实际上,我们的模型估计了智力商数(智商)引起的点删除,只要它的位置,在病人的基因组。它依赖于事实,每个基因定义生物信息。当一个基因被修改,它的生物功能受影响的风险。如果这个函数与认知,病人暴露的风险神经发育障碍。此外,这些影响是累积,导致风险增加,”女人说。

达到这些结论,研究小组在两组的一般人群中,共有2711人。最初,他们发现了变化(删除和复制)基因的副本数量的受试者的DNA。研究小组探索每个缺失的内在特征,如大小、数量的基因丢失或haploinsufficiency分数,也就是说,生物的不宽容失去基因的一个副本和由此产生的蚀变的生物功能。团队然后分类结果基于他们的“预测能力”,定义最特征的遗传信息删除对智商的影响。

确定模型的相关性,研究人员测试它与著名的反对重复删除对智商的影响。协议的速度观测在文献和模型是75%。

“我们应该指出,我们的模型不能预测一个人的智商,而是失去智商与基因组中删除。如果突变有显著的影响,符合病人的认知障碍,我们可以考虑这个突变代表了病人的主要诊断因素,“Sebastien Jacquemont解释说,医学博士,在圣贾斯汀临床科学家和儿科学系的教授大学蒙特利尔。bob电竞“简而言之,在每一个统计分析,有一个比例的不确定性的结果。减轻,你不仅需要考虑预测的价值,但与价值相关的信心,”凯瑟琳·施拉姆博士说,该研究的研究。

这一发现提出了一种新的方法研究罕见的突变不可以使用传统的方法。它铺平了道路更好的临床护理儿童患神经发育障碍的风险。

“我们的模型可以帮助临床医生估计罕见的认知影响和无证的遗传变异。这些信息将允许适当的护理到位,试图弥补这些有害变异的影响,”托马斯Bourgeron,博士,教授大学巴黎狄德罗和巴斯德研究所的研究员,法国。

团队正在研究探索其他行为表型使用同样的遗传分析方法。