基因导致新的大脑紊乱

新发现的基因突变可能有助于解释疾病的原因大大削弱步行和思考。

突变被发现的巴松管(BSN)基因,参与中枢神经系统,患者的症状相似,但不同,一种罕见的大脑疾病进行性核上的麻痹(PSP)。

PSP,帕金森病的一种形式,通常很难诊断,因为它可以以不同的方式影响人们。严重的问题通常包括行走困难和平衡除了额叶功能障碍等认知能力的下降。

日本一个研究小组调查了病人的症状很像不仅PSP还阿尔茨海默氏症。尽管症状相似,详细的病理分析显示没有相似的疾病,这促使团队进一步研究新的疾病的潜在机制。

他们首先分析了日本家庭和几个成员的基因组显示PSP-like症状。他们只确定了BSN基因的突变家庭成员与症状。这些人没有突变52基因与PSP和其他神经系统疾病如阿尔茨海默氏症和帕金森氏症。这是第一次BSN基因与神经紊乱有关。

研究人员还发现其他三个BSN基因的突变在四41显示零星的其他病人,或non-familial PSP-like症状。没有BSN突变被发现在随机抽取的100名健康的个体,突显出强烈的参与BSN突变疾病。

尸检进行的一个家庭成员BSN突变显示一种叫做τ的蛋白质的积累在大脑中,这并不是在一个正常的大脑。研究人员认为,BSN突变参与τ积累,这可能导致PSP-like症状的发展。一个实验引入突变鼠BSN基因培养细胞也建议突变引起τ的积累。神经纤维之间的通信也可能受到影响,BSN蛋白质发挥作用。

“这是一个特殊的神经退行性疾病包括BSN基因的突变和τ积累,但不同于任何已知的疾病,包括老年痴呆症、帕金森症,甚至PSP,北海道大学的铃木一郎Yabe副教授说:“谁领导了这项研究。“PSP-like患者症状和其他神经退行性障碍应该分析BSN吗突变调整他们的诊断。”