2018年3月12日,

遗传心脏病导致减少SIDS比此前认为的死亡,研究发现

与心脏疾病有关的基因变异被认为是婴儿猝死综合症的主要原因,但梅奥诊所的一项新研究,英国和丹麦研究人员发现它们归咎于SIDS死亡比之前认为的更少。调查的发现开辟新行综合症的可能原因,并可能防止不必要的基因测试的幸存的家庭成员。研究结果中出现美国心脏病学会杂志》上。

这项研究被认为是最大的婴儿猝死综合症基因调查,发现心脏病相关基因突变SIDS死亡的约占5%。在这项研究中,whole-exome测序和90个基因与心脏疾病的有针对性的分析被应用于419例无关的SIDS。

之前的170例小范围的研究表明心脏疾病基因突变引起SIDS死亡人数的20%。

这种病症突然意外死亡1下的婴儿仍然无法解释尽管彻底的临床和病理调查。SIDS代表突然意想不到的婴儿死亡,多达80%的发病率为0.4 0.5 1000年出生在英国的生活和在1000年出生在美国生活

发病率高峰出现在2个月和4个月大的时候;婴儿的平均年龄在新的研究为2.7个月。的综合症在男孩更常见。

“通过这项研究,我们现在知道,婴儿猝死综合症的绝大多数情况下并不源于遗传心脏病,”文章的第二作者迈克尔·阿克曼说,医学博士博士,梅奥诊所的主任长QT综合征/遗传心律诊所和史密斯Windland大米猝死基因组学实验室。“我们现在会把注意力转移到其他器官系统涉及的基因,就像大脑,来确定他们的潜在贡献。此外,我们正在寻找其他婴儿猝死综合症的遗传贡献,因为现在非常清楚的是,大多数SIDS情况下并不是由于一个单一基因的原因。”

2001年,阿克曼博士和梅奥的同事发现基因突变导致心脏病长QT综合征在SIDS的少数情况下来自综合症的首次以人群为基础的研究。长QT是一种遗传性心律可能导致快速的情况下,混乱的心跳。不过估计LQTS发生在每2000人只有一个,这是一个突发性心脏病的常见原因死亡40岁前。