完整的基因组序列可ID从羊水

(每日健康)——完整的基因组序列可以阐明胎儿的羊水,3月15日在网上发表的一项研究显示临床化学。

青毛,从完整的基因组学公司,加州圣何塞市和同事孤立的细胞DNA和DNA (cfDNA)游离细胞颗粒的31个羊膜穿刺术和大约50×基因组测序进行报道。长片段阅读库生成从DNA分离细胞样品的一个子集,和大约100×基因组测序进行报道。

研究人员发现,两者之间的一致性变异调用超过96% DNA来源和与父母的库。两个胎儿基因组有潜在有害的变异chromodomain解旋酶DNA结合蛋白8和低密度脂蛋白受体相关蛋白1;这些与变化自闭症谱系障碍分别和毛发角化病atrophicans。各种各样的疾病,药物敏感性和载体信息的胎儿被发现。

“我们能够阐明完整的基因组序列31日胎儿的羊水并证明cfDNA或DNA细胞颗粒可以用小质量的差异进行分析,”作者写道。“我们认为,当前技术可以分析这种材料在一个高度准确、完整的方式,这样的分析应该考虑除了当前羊膜穿刺术程序。”

几个作者完成基因组学公司披露的财务关系。

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