基因组测序会增加下游成本吗?
随着基因组测序进入临床，人们开始担心它可能会激发后续检测和正在进行的筛查，这可能会大幅增加医疗保健支出。但很少有研究量化了将遗传信息返回给患者的下游成本，尤其是表面健康的患者。由布莱根妇女医院(Brigham Women’s Hospital)的研究人员领导的MedSeq项目，是第一个为假定健康的患者和已知心脏病患者提供全基因组测序的随机试验。作为这项试点研究的一部分，该项目分析了测序本身的直接成本，以及遗传信息返回给医生和患者6个月后的下游支出。研究小组发现，接受全基因组测序的患者和未接受全基因组测序的患者之间的下游成本没有显著差异。该小组的研究结果发表在今天的医学遗传学这是美国医学遗传学和基因组学学院的同行评议期刊。
“全基因组测序正在走向成熟，但人们担心这些进步会带来医疗成本的飙升，”首席作者库尔特·克里斯滕森(Kurt Christensen)说，他是公共卫生硕士，博士，是BWH遗传学部门的医学讲师。“我们的试点研究首次为将全基因组测序整合到日常医学实践中的成本提供了见解。我们的数据让人放心，医生们似乎在负责任地应对，我们没有看到下游支出大幅增加的证据。”
MedSeq项目包括100名健康的初级保健患者和100名被诊断患有心肌病的心脏病患者。研究控制组的患者接受了家族史回顾;试验试验组的患者接受了对其家族史的回顾，以及全基因组测序分析和报告。对于每个参与者，研究人员分析了超过4600个与遗传疾病相关的基因，研究结果还包括有关携带者状态、药物影响和与多种遗传标记相关疾病风险的信息。
研究小组利用患者医疗记录中的数据以及患者调查中报告的服务进行跟踪医疗保健费用在患者收到检查结果后的六个月内发生。对于初级保健和心脏病患者，对照组患者与接受整体治疗的患者的平均下游成本没有显著差异基因组测序。对于心脏病患者，对照组的平均成本为10838美元，测序组的平均成本为8492美元。对于初级保健病人，平均费用为对照组测序组为3175美元，测序组为3566美元。
测序确实确定了与健康相关的因素遗传信息在绝大多数参与者中，包括一半测序的心脏病科患者的诊断相关变异，以及8名心脏病科患者和13名初级保健患者的额外疾病风险。
罗伯特·格林，医学博士，公共卫生硕士，哈佛大学和哈佛医学院的医学教授，该论文的资深作者指出:“这项研究证明了随机试验的力量，可以比较那些测序的人和那些没有测序但以完全相同的方式进行随访的人的结果。在观察性研究中，测序提供给任何人都不可能达到同样的方法严谨性。我们现在的挑战是在更大的样本量和更长的时间内复制这些发现。”
心脏病科和初级保健患者的每位患者测序本身的平均成本略高于5000美元，其中包括测序、解读和披露的成本。
虽然了解测序的短期和直接成本很重要，但该团队指出，6个月可能太短了，无法观察测序的全部影响成本还有健康福利。他们计划继续进行研究病人五年了。
“尽管我们的试点研究，我们的工作提供了新颖和急需的数据，以帮助决策者开始理解整合整体的短期成本影响基因组测序并提供了需要哪些数据才能更清楚地了解这项技术的经济影响的见解，”克里斯滕森说。
