2018年3月15日报告
用于识别特定类型脑瘤的机器学习算法
一个国际研究团队使用甲基化指纹数据作为机器学习算法的输入，以识别不同类型的脑肿瘤。在他们发表在杂志上的论文中自然该团队描述了研究DNA甲基化指纹，以创建一个能够识别中枢神经系统(CNS)肿瘤的系统，并报告其准确性。
对医生来说，准确识别患者的特定肿瘤类型非常困难，因为可用的检测方法有限，而肿瘤类型又非常多——已知的肿瘤类型超过100种，还有一些尚未被识别。在这项新的研究中，研究人员研究了甲基化，在甲基化过程中，甲基被添加到dna中，这一过程通常通过抑制基因转录来诱导功能的变化。甲基化是一个正常的过程，它的特征之一是它会留下一个独特的特征。注意到这一过程也发生在癌细胞中，研究人员开始使用指纹等特征来识别癌细胞的存在肿瘤细胞在样本中。他们创造了一个基于机器学习算法它使用甲基化指纹数据作为学习材料。
为了教会该系统识别并识别肿瘤类型，研究人员输入了来自2800名癌症患者的数据，并报告说，该系统现在能够识别91种中枢神经系统肿瘤。他们用1104名患者的肿瘤数据测试了该系统。该系统发现，大约12%的肿瘤被误诊。
研究人员指出，除了为新患者提供肿瘤识别的新工具外，该系统还能够识别给定的肿瘤是否是先前未被识别的肿瘤，从而避免了医生迫于压力将肿瘤归类为已知类型的常见情况。为了使系统更容易接近，该团队将他们的系统在线免费．截至他们的论文发表，该系统已被访问超过4500次，这表明人们发现它很有用。如此广泛的使用研究人员注意，这只会提高系统的准确性，并希望有助于发现新的东西肿瘤类型。
摘要
准确的病理诊断对于癌症患者的最佳治疗至关重要。对于大约100种已知的中枢神经系统肿瘤类型，诊断过程的标准化已被证明是特别具有挑战性的-在许多肿瘤类型的组织病理学诊断中存在大量的观察者之间的差异。在这里，我们提出了一种全面的方法，用于所有实体和年龄组的基于DNA甲基化的中枢神经系统肿瘤分类，并演示了其在常规诊断设置中的应用。我们表明，与标准方法相比，这种方法的可用性可能对诊断精度产生重大影响，导致高达12%的前瞻性病例的诊断改变。为了更广泛的可访问性，我们设计了一个免费的在线分类器工具，使用它不需要任何额外的现场数据处理。我们的研究结果为在其他癌症实体中生成基于机器学习的肿瘤分类器提供了蓝图，有可能从根本上改变肿瘤病理学。
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