首次发现神经发育障碍背后的“非基因”突变

在最大的研究中，威尔康桑格斯研究所的科学家们发现了导致神经发育障碍的遗传变化及其在NHS区域遗传服务中的合作者。今天（3月21日）出版的近8,000个家庭的研究自然，发现在基因外的突变首次发现可能导致中枢神经系统的罕见发育障碍。

这项研究是为这一问题提供解释的积极步骤孩子们未经诊断的神经发育讨厌．

在英国，每年都有成千上万的婴儿出生时DNA错误，这意味着他们不能正常发育。这些遗传变化或突变可导致智力残疾，癫痫，自闭症或心脏缺陷等条件。

由于它们的罕见性，许多这些发育障碍仍未被诊断。2010年，建立了“破译发育障碍”(DDD)研究，目的是利用基因组学来诊断患有未知发育疾病的儿童。

到目前为止，在DDD研究中超过13,000名儿童中的三分之一已经被诊断出来，但是三分之二的家庭仍然没有答案。

在最新的研究中，研究人员调查了中枢神经系统的遗传疾病，比如会导致学习和语言能力受损的发育性大脑功能障碍。

该团队研究了近8,000名儿童和父母TRIOS的基因组，专注于编码蛋白质的基因以及控制基因开关的基因组的非编码部分，称为监管元素．

研究人员发现，在调节元件的基因外的突变会导致这些神经发育障碍。这些监管要素在哺乳动物进化历史上非常高度保守，这表明他们具有关键作用早期大脑发育．

来自维康桑格研究所的第一作者帕特里克·肖特说:“这是第一次，我们能够知道有多少患有严重神经发育障碍的儿童在基因组中被称为调节元件的部分发生了破坏性的基因变化。”在我们研究的近8000个家庭中，多达140个孩子可能有这些特定的突变导致了他们的病情。我们离为这些家庭提供诊断越来越近了。”

为了了解这些突变导致神经发育障碍的机制，突变的调节元件必须与它们所瞄准的基因相关联。这很有挑战性基因而调节它们表达的元素通常位于基因组中很远的地方。

Matthew博士博士，DDD研究的领导者和Wellcome Sanger Institute的领导作者表示：“为了能够为这些儿童提供遗传诊断神经发育障碍，首先必须将个体监管要素与特定障碍联系起来。部分是通过涉及我们研究中更多的家庭来实现这一点。来自NHS 100,000个基因组项目的数据，由基因组学英格兰提供，在提供额外的证据方面可能是至关重要的，以便我们以足够的精确度定义这些疾病以允许诊断。“

Anneke Lucassen教授，英国遗传医学学会主席表示：“这项研究是提供答案的答复，提供家庭多年来一直在寻求的答案。一旦这些家庭获得诊断，他们将能够做出关于治疗的决定他们的孩子的选择，并为他们的未来计划家庭．"

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