长QT syndrome-revealed
QT间期长综合症是一种罕见的疾病，可导致危险的心律失常、昏厥和心脏骤停。
遗传和潜在的致命形式的疾病影响KCNQ1钾通道的结构和功能，其透射电信号至关重要，以维持常规心律。
现在查尔斯桑德斯，博士和同事们使用了复杂的细胞生物和结构技术，包括NMR光谱，根据结构性异常如何影响“分类”突变蛋白质贩运和功能。
他们的发现，在期刊上报道科学的进步这可能导致长QT综合征的个体化治疗，其中特定的基因变异潜在的功能丧失可以确定。
突变引起的稳定稳定化蛋白质折叠研究人员得出结论，似乎是导致长QT综合征的渠道缺陷最常见的机制。
这项工作还表明，在电压传感器域的S0区段中发现了导致KCNQ1蛋白质缺陷折叠的五个突变，突出了通道中这个先前小的段的重要性函数。
更多信息：黄辉等。涉及电压传感器域突变的长QT综合征KCNQ1通道功能障碍的机制科学的进步（2018）。DOI：10.1126 / sciadv.aar2631
信息信息：
科学的进步
所提供的范德比尔特大学
引文：Long QT综合征 - 透露（2018年，3月13日）从Https://medicalXpress.com/news/2018-03-Qt-syndromerevealed.html中检索到2021年5月19日
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