快速DNA测序改变了危重儿童的护理
对怀疑患有遗传疾病的婴儿和儿童进行快速基因组测序，可改善健康结果并节省医疗费用——改变儿科和新生儿重症监护中的罕见病诊断。
墨尔本基因组健康联盟的一项研究，由默多克儿童研究所、皇家儿童医院和莫纳什儿童医院的专家团队进行，证明了快速基因组测序的有效性重症监护患者疑似有遗传问题。
研究中超过一半的儿童得到了诊断;超过一半的患者改变了治疗方案。
家长在平均16天内(在某些情况下短至9天)收到孩子的结果:比此类测试通常所需的时间快了10倍。
“我们的研究表明，重症监护儿童有充分的理由比通常的四个月更快地获得基因组测序结果。该研究的主要作者、默多克儿童研究所的佐尔尼扎·斯塔克副教授说:“尽管快速检测的成本要高得多，但我们证明了对患者护理的整体效益更大，并降低了医院成本。”
“通常情况下，在对一种罕见的遗传疾病做出准确诊断之前，需要数年的时间和许多专家的评估和测试。我们正在努力为尽可能多的孩子和家庭改变这一旅程。”
在参与这项研究的40名患者中，21人(53%)得到了诊断。57%的确诊患者的医疗护理发生了变化，根据更准确的诊断，可以提供更精确的治疗。78%的患者在第一次入院时就得到了检测结果，这让许多父母避免了不知道孩子疾病原因或确切性质的痛苦。
一项健康经济分析显示，由于确诊患者在重症监护中的时间减少，以及避免了其他(通常更具侵入性的)检测，医疗保健节省了50多万美元。
“基因组学正在改变我们在医疗保健的许多领域的工作方式，”墨尔本基因组学执行董事，副教授Clara Gaff说。“这项研究表明，让专业医生和实验室科学家共同努力，加快对维多利亚州一些最不健康儿童的基因组检测的好处。”
为了以比平时快10倍的速度提供儿童基因组测序结果，一个由专科医生和实验室科学家组成的高度协作的跨学科“激流团队”被开发出来。
斯塔克副教授解释说:“我们不断努力改进我们的流程，以便在越来越短的时间内交付结果。”“我们现在已经能够证明，快速基因组测序在急性儿科环境中非常有用，在维多利亚州医疗保健系统中是可行的。这为基因组测序在医疗保健领域的应用打开了一个全新的视野。”
作为这项工作的结果，又批准了240万美元，用于在一个国家项目中扩大快速测序在多个儿科和儿科的使用重症监护单位，旨在在短短5天内交付结果。
这项研究建立在先前由默多克儿童研究所团队领导的墨尔本基因组健康联盟的发现基础上，显示患有遗传疾病的儿童的诊断率始终高于50%基因组测序是常规护理的四倍，但每名患者的费用只有常规护理的一半诊断．
