脊髓液流中断在继承发展障碍

科学家发现脑积水,背后的机制在大脑脑脊液的积累,在继承发展障碍叫做努南综合症。

3月20日在网上发表的结果科学的信号。

努南综合症小鼠模型中对大脑的影响,瞿Cheng-Kui,医学博士,博士和他的同事观察到缺陷室管膜细胞的纤毛,这对脑脊液的流动是必不可少的。

努南综合症的研究成果将有助于鉴别诊断和疾病密切相关,同时也提前一个潜在的治疗脑积水的努南综合症。

什么是埃默里大学医学院儿科学教授和Afbob电竞lac癌症和血液疾病中心,和亚特兰大的儿童保健研究学者。香港郑第一作者,博士是一个博士后。

努南综合症是由SHP2基因的突变,导致hyperactivation酶编码。这是一个发展障碍包括先天性心脏病、变形的面部特征、身材矮小,智力障碍。努南综合症患者也有增加患血液恶性肿瘤的风险。

一套独特的灭活SHP2基因的突变导致一个高度相关的障碍——努南综合症与多个小痣(以前称为豹综合症),瞿说很难区分其努南综合症。脑积水可以用于鉴别诊断和预后,他说。

瞿的实验室创建了一个鼠标,SHP2基因改变只有在大脑细胞,这些老鼠显示脑积水。通过电子显微镜,郑能看到在室管膜细胞纤毛的结构变化,大脑中哪一行心室。纤毛是卖空和disorganized-looking。这缺陷似乎来自内在发展的细胞,因为异常发展室管膜细胞和纤毛可以看到的神经干细胞生长在文化。

SHP2编码酪氨酸磷酸酶,几个生长因子的一种酶,调节信号。研究人员能够缩小下游信号通路是负责纤毛缺陷:STAT3。他们也能够跟踪不同的变异如何影响SHP2酶活性影响室管膜细胞的发展。

SHP2抑制剂作为抗癌药物被调查。曲的研究小组使用了一个SHP2抑制剂在文化系统中拯救室管膜的问题细胞。这表明这些药物可能是一个工具,用于控制努南综合症病人脑积水的进展。

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