研究人员解释了天使综合症的复杂症状

巴斯克地区UPV/ ewu -大学科学技术学院的一个研究小组已经成功地确定了由UBE3A酶改变的蛋白质的变化，这是导致天使综合征的原因。这种疾病会导致智力和运动发育问题、癫痫、沟通困难和失眠。

该小组由荷兰UPV/EHU生物化学和分子生物学系的Ikerbasque教授Ugo Mayor领导，刚刚在杂志上发表了一篇关于天使综合征影响机制的解释人类分子遗传学。研究人员确定了由UBE3A酶改变的蛋白质的变化，该酶的故障导致大脑疾病。

根据这些新的结果，UBE3A负责调节蛋白酶体的功能，蛋白酶体是一种调节细胞中其他蛋白质平衡的切碎机器。通过这种间接的方式，UBE3A负责细胞内发生的大量过程的稳定性。当UBE3A出现故障时，这些过程不能正常进行。这解释了UBE3A酶不能正常发挥功能时出现的综合症的复杂性。这种疾病的遗传起源和症状之前已经被研究过，但直到现在，对于单个基因如何能够在大脑功能中产生如此多的变化，还没有任何解释。

天使综合症是每15000个新生儿中就有一个会罹患的疾病。它会导致智力发育方面的复杂问题，癫痫，以及沟通困难，缺乏运动协调，以及伴随着极短睡眠时间的平衡和运动问题。这一切都是由大脑中UBE3A基因失效引起的。