定义自闭症的生物学

当接近教员来评估一个新的Feinberg中心兴趣关注自闭症,彼得•Penzes博士,露丝和伊芙琳·邓巴的精神病学和行为科学教授,接到一些教授和科学家困惑的反应。

“原来有一系列的科学家和西北大学实验室研究的各个方面自闭症及其发展水平基础科学或临床水平,而他们中的许多人不了解对方。”

Penzes希望那些日子已经过去,与此同时,博姿公司推出了新的中心自闭症和神经发育(可以),转化科学中心,旨在研究孤独症的神经生物学和促进新治疗方法的发展。

Penzes中心的主任,招募了28个科学家从基础科学,平移和临床specialties-a自底向上的方法,既促进协作和培养下一代的科学家在自闭症和神经发育。

此外,可以在每月将举办全国著名的扬声器系列研讨会,向西北和更大的社区中最新的自闭症研究在全球范围内。

“这个中心是胶水,将所有这些人在一起,“Penzes说。

一张白纸

相比其他神经系统疾病如帕金森氏症或阿尔茨海默氏症、孤独症的神经生物学比较自然的,根据Penzes。

“直到10年前,我们知道自闭症被患者根据症状显示,“Penzes说。

今天,基因组测序技术的进步和实现,自闭症是更为常见的比先前以为估计有68儿童孤独症的遗传因素在最前列。

然而,即使有强大的努力在过去的五年里,特定的遗传机制仍不透明,根据Penzes。一些儿童孤独症可能追溯到单个基因,但这些病例是稀有越常见的数百家小型累计导致的基因变异自闭症谱系障碍,很难瞄准的基因导致特定的神经生理学变化。

此外,没有确立了自闭症的生物标志物,更为复杂的调查。而帕金森症和阿尔茨海默氏症等疾病有蛋白质存款可以表明疾病,没有自闭症的客观测量,根据Penzes,很难确定治疗工作,例如。

可以希望从头开始构建个性化的治疗,患者组成的类似的基因突变,确定确切的时间和地方正常的大脑发育是转移了课程和开发药物来治疗这些生理变化。

西方的屁股药片和注射

而识别组患者类似的突变可能听起来简单,大约1000个基因与孤独症到目前为止,这只是数量增长。缩小池通过研究条件与孤独症但更同质的基因原因是一些科学家所使用的策略,包括茴香酒承包商,生理学博士,教授。

承包商研究脆性X综合征(FXS)、遗传性疾病,大约一半的患者还患有autism-making最大的单基因(与单个基因的突变)在美国自闭症的原因。虽然大多数基因突变导致自闭症非常罕见,FXS患者X染色体上的单个基因的突变,所以FXS可以用作实验室模型自闭症的某些方面,包括感觉过敏。

“很多患者不喜欢吵闹的声音或不喜欢被感动,“承包商说。“当我跟自闭症儿童的父母,这些感官告诉我一些问题导致许多其他问题,因为孩子们撤回或社会孤立。”

这背后的神经生物学症状是未知的,因此承包商跟踪的发展感觉皮层FXS小鼠模型,发现有几个“关键时期”被推迟的突触形成障碍的小鼠模型。

“这些关键时期的时机必须perfect-if你使不合时宜,整个系统连接不正常,“承包商说。“在FXS鼠标,胡须的感官反应比它应该让更多的神经元在大脑皮层兴奋;我们认为部分负责过敏症状。”

更深入的研究,承包商跟踪关键时期转移到胞内氯离子的不平衡。他说药物最初批准的高血压可能用于正确的关键时期转变,由于其行动氯转运蛋白在发展中神经元。

“他们把这种药物进行临床试验,在法国和给自闭症儿童,“承包商说。“虽然这是一个小型人口和毒品不是完美的,它行为得分显著提高。”

通过镜子

基因并不是唯一的起点平移pipeline-imaging也有作用,根据约翰•Csernansky博士,椅子的精神病学和行为科学。

“使用成像技术来更好地理解自闭症在受试者大脑功能可以帮助我们确定精确的大脑回路所影响的障碍,这可能导致新药物和行为治疗等干预措施”Csernansky说,丽齐的吉尔曼的精神病学和行为科学教授。“新中心将帮助我们确定新的合作者和启动新项目。”

技术可以帮助自闭症患者缓解研究,包括成像,根据Csernansky。

“自闭症患者可以不舒服被关在封闭的空间,如磁共振扫描器、“Csernansky说。“然而,自闭症患者会变得更舒适与磁共振扫描器通过他们花时间在一个模拟的扫描仪,它模拟了空间和磁共振扫描器的噪音。”

前的包装

孤独症的神经生物学领域的时机已经成熟的发现:这是历史上可以理解,现在新技术允许科学家们迅速而廉价地一个病人的基因组序列或生长模型的治疗病人的大脑和测试。

而其他机构可能有某种形式的自闭症研究计划,可以以其奇异独特的关注转化科学,根据Penzes。

“大多数自闭症中心所做的唯一的病人保健,“Penzes说。“很少有地方你有28个跨学科的科学家聚集在一起的统一理解自闭症的神经生物学的目标。”

“如果有新药自闭症,这是他们要从何而来,“Penzes补充道。