基因治疗beta-thalassemia安全、有效

在一个强大的科学基础研究到临床应用的例子展示如何在实验室里观察火花改变一生的治疗诊所,一个国际研究小组clinician-investigators宣布基因治疗血液疾病的患者严重形式beta-thalassemia可以安全、有效。

医学博士领导的研究主管Philippe Leboulch赞助合作者布莱根妇女医院的遗传学和分工在哈佛医学院讲师,研究小组报告说,一次性治疗基因治疗被称为LentiGlobin BB305向量降低或消除了需要血输血在22个病人有严重beta-thalassemia。团队的研究结果发表在4月19日的问题《新英格兰医学杂志》上。

“我们总是希望给病人带来我们的研究发现,“共同通讯作者Leboulch说为主的任命已经转换到巴黎大学的医学教授和研究所所长。“我们已经从实验室工作,通过临床前模型,和过去的理论水平上,和现在能够衡量其有效性在患有这种疾病。它是非常可喜的。”

Beta-thalassemia是一种遗传性疾病,损害身体的能力产生血红蛋白的重要组成部分,一个关键的蛋白质红细胞运载氧气的器官和组织。Beta-thalassemia和镰状细胞病相关疾病,影响血红蛋白生产,可以产生终生的影响。从婴孩时期,最严重形式的beta-thalassemia每月需要输血,以补充红细胞供应以及铁螯合去除额外的铁的身体。

麻省理工学院博士后研究员,Leboulch开始研究治疗方法来弥补基因突变导致镰状细胞病和beta-thalassemia。Leboulch于1996年加入遗传学的布里格姆的部门,在那里他继续他的工作作为一个医学副教授HMS开发病毒载体,或向量,将遗传指令插入病人自身的血液干细胞细胞血红蛋白和恢复生产。Leboulch和他的同事们希望再度发行改变细胞回人将允许他们做出足够的血红蛋白,不再需要输血。布里格姆和HMS, Leboulch和他的同事们研究了矢量,称为“LentiGlobin”,在临床前模型,从老鼠研究科学出版的结果。Leboulch和他的合作者,在2010年,码头Cavazzana巴黎第五大学,发表了一篇论文在自然界中详细的成功使用Leboulch LentiGlobin基因正确的细胞,移植到一个beta-thalassemia病人。去年,他们在《新英格兰医学期刊发表在成功的基因治疗镰状细胞贫血患者使用相同的向量。

在NEJM发表的新研究,Leboulch Cavazzana和他们的同事与第二组美国和国际临床调查人员在澳大利亚和泰国共享数据和结果从各自的二期临床试验。总的来说,两队22名患者治疗6个不同的地点。9名患者中最严重的形式beta-thalassemia,一次性治疗减少了73%的血红细胞的输血的必要性。三个九随后停止输血。十二的13个稍微不太严重的疾病患者不再需要输血治疗后。团队报告不安全隐患——治疗相关副作用的典型患者接受细胞移植的干细胞。

“当你有一个轶事的一个病人,你永远不知道它会被证实。在这里,更多的患者的多中心试验,我们看到一个收敛的结果,我们可以衡量治疗效果的大小,“Leboulch说。“仍有改进的空间,我们希望看到消除依赖输血患者即使对于最严重形式的疾病;但也有希望与协议修改我们已经介绍了三期试验。”

基于这些结果,两个pre-drug营销III期临床试验已经开始。