罕见的迅速老化的疾病患儿得到希望从研究药物

儿童与一种罕见的绝症,导致加速衰老和过早死亡可能活得更久如果对待癌症患者的实验药物首次开发,研究表明。

小,初步研究并不证明药物的作品,发现只有很少的好处:与疾病治疗儿童早衰症比其他人更有可能生存在为期两年的研究。但有些孩子服用的药物和其他研究已经住到十八九岁。研究人员和其他人说结果显示一个潜在的突破令人心碎的条件,通常杀死孩子成年之前。

“任何我们可以做的来为他们希望长寿是值得做的,值得庆祝,”弗朗西斯·柯林斯博士说,美国国立卫生研究院的主任,他并没有新的研究的一部分。遗传学家,柯林斯领导了2003年的实验室实验,确定疾病的遗传基础,正式名称为Hutchinson-Gilford早衰症。

27日儿童早衰症药物lonafarnib,谁死在2007 - 2010年的一项研究。相比之下,九的27个未经治疗的儿童疾病。对待孩子仍然活着的13;最开始的其他试验药物。

“有史以来第一次,我们有一种药物可以延长寿命的儿童早衰症,”主要作者布朗大学的莱斯利·戈登博士说。她的儿子是一个参与者,于2014年去世,时年17岁。

结果发表在周二的美国医学协会杂志》上。

在波士顿儿童医院进行的研究是不同寻常的设计,比较给药与其他儿童早衰症患者没有参加这项研究。未经治疗的孩子们尽可能匹配的研究参与者的年龄、性别和其他特性,但他们没有一个标准的控制组,没有收到假的药物。

设计削弱了研究结论,霍华德Worman博士说,哥伦比亚大学的生物学家。“你真的不能说什么‘工作’没有当代安慰剂控制。”

孩子们在研究中也参与了早期的研究测试相同的药物结合其他两个。大约五年的时间内,生存延长大约19个月。目前还不清楚如果所有三种药物或只是一个或两个为改善做出了贡献。Lonafarnib似乎也减少血管损伤。

早衰症的孩子平均寿命约14年。尽管许多年轻的死去,通常从心脏病发作或中风,一些lonafarnib-treated十八九岁孩子生活。

对于父母来说,他们希望看到自己的孩子长大了,额外的时间是一个苦乐参半的祝福。

“如果你是一个妈妈和你告知预期寿命是13年,1.6年是黄金,”希瑟Unsinger说。她7岁的女儿,卡莉,研究参与者,此后采取lonafarnib 3岁。“但是真的很难跳上跳下。”

影响儿童通常是小,秃头和工业化,但智力正常。卡莉”以饱满的梦想”,设想成为一个美术老师有一天,她的妈妈说。

其他孩子“总是认为我是一个婴儿,”卡莉说。但“我是一个普通的孩子。”

早衰症是由于突变的基因调节生产的蛋白质,可以帮助形状和支持细胞的细胞核在整个身体。在正常老化,细胞内蛋白质积累但在儿童早衰症,严重损害细胞发生异常积累。Lonafarnib有助于阻止异常积聚。

疾病影响了大约2000万人。这是一个机会突变并不是遗传的。影响孩子们健康出生,但是不能正常生长,减少身体脂肪,头发和发展aged-looking皮肤、关节僵硬和病变的动脉。

Lonafarnib最初是作为一种潜在的开发癌症治疗但没有成功。先灵葆雅/默克提供研究药物;这项研究是由早衰症研究基金会支付。

戈登、第一作者和她的丈夫,Scott Berns博士从1999年开始的基础后,他们的儿子山姆,被诊断出。她继续研究lonafarnib和其他药物在儿童早衰症。

华盛顿大学的遗传学家博士Fuki Hisama预言lonafarnib最终将成为标准治疗早衰症,虽然不是解决的办法。

这项研究“给了别人的消息,希望对于罕见疾病,“Hisama说,写了一篇相关的社论》杂志上。

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