新测试提供更好的信息和形式的癫痫儿童的父母

先进的基因检测提供新的见解的父母有一个孩子与一种罕见但严重的癫痫,癫痫性脑病(EE),发现在大约每2000年出生和发育障碍的特征以及可怕的癫痫发作。

测序人类基因组的新方法的意思是遗传学家和遗传辅导员有更多对父母说不知道未来的孩子可能携带疾病,希瑟Mefford博士说,儿科副教授(遗传医学)在华盛顿大学医学院的主任和副科学Brotman Baty精密医学研究所,研究结果发表在本周的文章的第二作者bob电竞新英格兰医学杂志》上。

这些进展为我们所有人提供见解,因为他们是成长的一部分研究镶嵌性——事实上,我们中的许多人不事实上只有一个基因组。我们科学家所说的马赛克——束细胞可能有不同的基因型深埋在我们。

“一个马赛克突变发生在受精之后当细胞分裂时,需要复制所有的DNA。如果其中的一个细胞复制错误,引入了一个突变。所有细胞的细胞来自将携带相同的突变。所以你最终得到一个马赛克模式,一些细胞突变和细胞没有。这是马赛克,”Mefford说。

这一事实,比方说,10%的细胞分散在你的身体可能不同于其他细胞可能完全不重要。但是如果你10%的精子或卵子的突变,这可能是一个大问题,如果突变影响孩子的大脑发育。

一个大问题从任何与情感表达父母的孩子,其他孩子的概率是多少会有这种情况吗?几十年来,父母的孩子有癫痫被告知有1 - 5%的几率,其他孩子可能承受突变。这是基于临床证据的数字重现的医生的诊所。

但有了更精确的测试,遗传学家发现父母镶嵌性之前不容易发现大约10%的家庭,这些家庭置于突变传递给另一个孩子的风险更高。这意味着实际上是这个小组可能占大多数的重演。对一些家长来说,有个好消息:如果你父母镶嵌性没有检测到,另一个这样的几率孩子与癫痫可能远低于1%。

“我们有技术,挑选马赛克细胞的其他正常细胞。家庭的比例,我们可以识别镶嵌性的父母比我们大多数人想象的要高。而整个复发风险(所有家庭)约为1%,对于那些家庭,我们可以找到父母的马赛克突变,这不是一个1%的风险。它是比这高得多。我们现在有工具帮助信息给他们,并帮助他们更好家庭规划和决策,”Mefford说。

“我们的研究集中在严重的癫痫患者。但发现的10%父母有镶嵌性实际上可能适用于广泛的其他疾病,包括自闭症和智力障碍,”Mefford补充道。