澳大利亚的肾脏干细胞研究的突破

新的研究由默多克儿童研究所的领导(MCRI),结合基因编辑与肾脏干细胞再生技术,纠正患者的基因突变。

这是第一次一个病人有肾脏干细胞的再生细胞在澳大利亚。

这项研究是再生医学项目的一部分,人类干细胞用于mini-kidneys以发现新的发展基因和治疗遗传肾脏疾病。

在这个新的研究中,发表的美国人类遗传学杂志》上和涉及医院和实验室在布里斯班,悉尼和墨尔本,与遗传肾脏干细胞来源于一个孩子疾病生活是成长为两套mini-kidney瀑样——一个与她的肾脏疾病和一个她吗基因突变是纠正。

创建干细胞从皮肤活检是从12岁的亚历山大,患有Mainzer-Saldino综合症,一种罕见的基因条件导致进行性视网膜变性和终末期肾病。

“在病人的mini-kidneys,我们发现异常形状的蜂窝天线。这表明,亚历山大的疾病存在mini-kidney和证明,我们可以使用这些再生组织了解她的疾病,“MCRI研究员和儿科肾脏,汤姆福布斯博士说。

“然后,我们使用基因编辑技术来正确的基因突变在亚历山大的干细胞。这些“gene-corrected”干细胞然后成长为另一组mini-kidneys现在显示天线是一个正常的形状。所以在mini-kidney gene-correction停止疾病的发展。”

“通过比较两个mini-kidneys,我们现在有一个更好的了解这种疾病的发展。”

亚历山大是第一个报道案件的影响基因突变在肾脏疾病调查使用正确基因编辑患者干细胞的基因突变。

“事实上,我们可以做肾组织从人类干细胞,然后纠正基因突变研究疾病发展的方式是一个非常有前途的未来一步发展个性化治疗,”MCRI研究高级官员莎拉豪顿博士说。

至少有50%的儿童需要透析或肾移植有一个基因引起的肾脏疾病。几乎所有的这些条件,很少有人了解疾病的发展和存在的任何特定的治疗。

从病人的干细胞”增长mini-kidneys我们希望找到新的基因负责肾脏疾病。我们也希望我们可以测试他们可能病人的特定疾病的新疗法。”

虽然这个最新研究不会影响亚历山大的当前状态,它为将来可能的治疗对其他类似的肾脏疾病患者。

“还有很长的路要走个性化治疗,但知道我们可以研究继承使用病人的肾脏疾病干细胞是一个突破性的一步,”豪顿博士说。

亚历山大的故事:

当她六个月大时,亚历山大被诊断出患有一种退行性视力障碍,然而,原因是未知的。五年之后,只有百分之三的肾功能,亚历克斯出现肾功能衰竭,并立刻被放置在透析。

在六岁的时候,亚历克斯接受了肾移植手术使用肾脏捐赠她的祖母。而移植是成功的和亚历克斯的肾脏开始运行良好,她肾功能衰竭的原因还未知。

亚历克斯10岁当基因测试由遗传学昆士兰健康最终导致一个答案。亚历克斯被诊断出患有一种少见的遗传疾病叫Mainzer-Saldino综合症。这是非常激动人心的消息阿历克斯和她的家人,因为它给了他们一些解决她的诊断和目前的研究状况。

现在在七年,亚历克斯喜欢跆拳道,游泳,跳舞,表演,阅读和尝试新事物。她是一个非常年轻的女士决定和一个灵感她遇到的每个人。