科学家发现了一种新的大脑发育障碍

研究人员发现了一种新的遗传神经发育疾病，它会导致人类生长缓慢、癫痫发作和学习困难。

写日记eLife该研究小组发现，这种疾病是由camk2的隐性突变引起的。camk2是一种众所周知的基因，在调节动物的学习和记忆方面发挥着重要作用。研究结果表明，功能失调的CAMK2基因可能导致其他神经疾病，如癫痫和自闭症，这为治疗这些疾病开辟了潜在的新途径。

新加坡A*STAR医学生物学研究所和分子与细胞生物学研究所的研究主任Bruno reverade是该研究的负责人，他解释说:“全世界每年都有大量儿童出生时患有生长迟缓、神经缺陷和智力障碍。”而特定的基因突变虽然对一些病人已查明病因，但在许多情况下病因仍不清楚。发现新的突变不仅可以促进我们对神经系统疾病的普遍了解，还可以帮助临床医生诊断出有类似症状的儿童，并/或为准父母进行基因检测。”

该团队的研究始于他们发现一对兄弟姐妹，他们表现出神经发育迟缓，经常出现无法解释的癫痫和抽搐。虽然他们的身体结构发育正常，但他们没有获得走路或说话的能力。“我们相信孩子们在CAMK2A中有新的突变，我们想看看这是否属实，”Reversade说。

全功能CAMK2A蛋白由多个亚基组成。利用一种称为外显子组测序的基因组技术，该团队发现了一个编码错误，影响了CAMK2A基因中的一个关键残基，该残基阻止了其亚基的正确组装。

将他们的研究转移到蛔虫秀丽隐杆线虫上，科学家们发现这种突变破坏了CAMK2A确保正常神经元通信和正常运动功能的能力。这表明，这种突变确实是导致兄弟姐妹神经发育缺陷的原因。

据研究小组所知，这种新疾病是第一种由CAMK2A基因的两个拷贝都遗传突变引起的人类疾病。此外，最近发表的另一份报告*确认了CAMK2A和CAMK2B上的单拷贝突变智障人士只要突变发生。“我们希望将这些发现引起儿科遗传学领域工作人员的注意，如临床医生和遗传咨询师，因为可能有更多的未诊断出类似症状的儿童，他们的CAMK2A基因突变，”A*STAR逆转实验室的研究科学家、共同第一作者Franklin Zhong解释说。

“致力于了解儿童大脑发育、神经元功能和记忆形成的神经科学家也需要考虑这种新疾病，因为CAMK2A与这些过程有关。在未来，测试恢复CAMK2A的活性是否能给这种疾病的患者以及那些有相关神经疾病的患者带来治疗效益将是有趣的。”

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