酒精、基因和心力衰竭之间发现了新的联系

研究人员调查了一种名为肌肽的基因的错误版本，这种基因在英国每100人中就有一人携带，也就是60万人携带。

肌肽对维持心肌弹性至关重要，而有缺陷的版本与一种叫做扩张型心肌病的心力衰竭有关。

现在新的研究表明，有缺陷的基因可能与酒精相互作用，加速某些人的心脏衰竭病人有了这种基因，即使他们只喝适量的酒。

这项研究是由伦敦帝国理工学院、皇家布朗普顿医院和MRC伦敦医学科学研究所的科学家进行的，并发表在本周最新一期的《英国医学杂志》上美国心脏病学会杂志．

这项研究是由卫生和社会保障部和威康信托基金会通过健康创新挑战基金支持的。

在研究的第一部分，研究小组分析了141名患有酒精性心肌病(ACM)的心力衰竭患者。这种情况是由连续五年或更长时间每周饮酒超过70单位(大约7瓶葡萄酒)引发的。在严重的情况下，这种情况可能是致命的，或者导致患者需要心脏移植。

该团队发现了故障肌基因也可能在这种情况中发挥作用。在这项研究中，13.5%的患者被发现携带这种突变基因，远远高于普通人群中携带这种突变基因的比例。

这些结果表明，这种情况不仅仅是酒精中毒的结果，而是由遗传易感性引起的，其他家庭成员也可能有风险，帝国理工大学国家心肺研究所的研究作者詹姆斯·威尔博士解释说。

“我们的研究强烈表明，酒精和遗传是相互作用的——遗传易感性和饮酒可以共同作用导致心力衰竭。目前，这种情况被认为是由于饮酒过多造成的。但这项研究表明，这些患者也应该检查是否有遗传原因——询问他们的家族史，并考虑检测有缺陷的肌肽基因，以及其他基因与心脏衰竭有关，”他说。

他补充说，ACM患者的亲属应该接受评估和心脏扫描，在某些情况下还应该进行基因测试，看看他们是否在不知不觉中携带有缺陷的基因。

在研究的第二部分，研究人员调查了酒精是否可能在另一种名为扩张型心肌病(DCM)的心力衰竭中发挥作用。这种情况会导致心肌拉伸和变薄，有很多原因，包括病毒感染和某些药物。这种情况也可能与遗传有关，大约12%的DCM病例被认为与肌肽基因缺陷有关。

在这项研究中，研究小组询问了716名扩张型心肌病患者他们喝了多少酒。

所有患者都没有摄入引起ACM所需的高浓度酒精。但研究小组发现，在由肌肽缺陷基因引起的DCM患者中，即使适度增加酒精摄入量(定义为饮酒超过每周推荐的14单位)，也会影响心脏的泵送功率。

与没有过量饮酒的DCM患者(其病情不是由缺陷的肌肽基因引起的)相比，过量饮酒与心脏输出量减少30%有关。

帝国理工大学国家心肺研究所的研究合著者保罗·巴顿博士补充说，现在需要更多的研究来调查酒精如何影响携带有缺陷的肌肽基因但没有心脏问题的人:

“酒精和心脏的关系很复杂。虽然适度饮酒对心脏健康有益，但过量饮酒会导致严重的心脏问题。这项研究表明，对于患有肌肽相关心脏的人失败，酒精可能会加重病情。

这项研究还提出了一个更广泛的重要问题:肌肽的突变是否会使人们倾向于心脏衰竭当暴露在其他压力下心，例如抗癌药物或某些病毒感染?这是我们正在积极寻求解决的问题。”